امرأة تنجو من الإصابة بالخرف رغم حملها جينات مرض ألزهايمر

العالمة فرانسيسكا لوبيرا تفحص عينات من أدمغة المصابين (نيويورك تايمز)

في كشف طبي مثير، قال العلماء إن تحوراً جينياً نادر الحدوث قد أنقذ امرأة كولومبية من الإصابة بمرض ألزهايمر المسبب للخرف، رغم أنها تحمل جينات متوارثة لهذا المرض. وأضافوا أن هذه النتيجة قد تقود إلى تطوير عقاقير علاجية.
كان العلماء في جامعة أنتيوكويا، في ميديلين، في كولومبيا، يدرسون عائلة كبيرة في جبال كولومبيا، يعاني أفرادها من الإصابة بمرض ألزهايمر في سن مبكرة، إذ يظهر المرض قرب سن الأربعين، بسبب توارث الجينات المسببة له، جيلاً بعد جيل، ويتوفى المصابون في عمر الستين.
وقال الباحثون إنهم عثروا على حالة ظلت غامضة لامرأة واحدة لم تصب بالخرف، وأضافوا أنهم توصلوا إلى فهم سبب ذلك. ولم تعانِ المرأة التي تقطن في منطقة ميدلين من فقدان قدراتها الإدراكية حتى بلوغ سن السبعين، رغم أن دماغها كان مليئاً بطبقات الأميلويد، التي ترتبط عادة بحدوث مرض ألزهايمر.
وقال العلماء، بقيادة فرانسيسكا لوبيرا، عالمة الأعصاب في الجامعة، في دراستهم المنشورة في مجلة «نتشر ميديسن»، إن تحوراً جينياً ثانياً رصد لدى المرأة الكولومبية هو الذي حصّن دماغ المرأة ضد ألزهايمر. ووقع هذا التحور النادر في جين مختلف يطلق عليه APOE، ما وفر لها الوقاية من الخرف.
وأضافوا أنه على المستوى الجيني، فإن الجينوم الكلي للمرأة احتوى بالفعل على مسببات مرض ألزهايمر، وعلى مسببات علاج مرض ألزهايمر أيضاً. ويعتقد الباحثون أن شركات تطوير العقاقير العلاجية قد تعتمد على الأفكار الجديدة للدراسة لوقف ظهور الخرف.