الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

41 منطقة جديدة في الجينوم البشري تعزز فهم خطر الإصابة به

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
TT

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)

سلطت دراسة حديثة الضوء على التقدم الكبير في فهم الأسس الجينية للانزلاق الغضروفي القطني، ووجدت 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي، بالإضافة إلى 23 منطقة كانت حُددت سابقاً.

كما توفر الدراسة رؤى جديدة بشأن كيفية تأثير هذه المناطق على بنية القرص الموجود بين الفقرات (القرص الفقري)، والالتهاب، ووظيفة الأعصاب. وتتعلق النتائج الرئيسية بالجينات المرتبطة بالأعصاب، والتي تعزز فهمنا كيفية تسبب الانزلاق الغضروفي في ألم طويل الأمد وتجارب ألم متفاوتة.

الجينات و«الانزلاق الغضروفي»

يعدّ الانزلاق الغضروفي القطني أحد أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، والسبب الأكثر شيوعاً لألم العصب الوركي في الساق، وقد حُقق في عوامل الخطر الوراثية للانزلاق الغضروفي في دراسة دولية قادتها مجموعة بحثية من فلندا.

وحللت الدراسة، التي نُشرت في مجلة «Nature Communications» يوم 7 نوفمبر (تشرين الثاني) 2024، برئاسة يوهانس كيتونين، من وحدة أبحاث الصحة السكانية بكلية الطب والمركز الحيوي في جامعة أولو، البيانات الجينية والصحية لنحو 830 ألف مشارك من بنوك حيوية قوية، مثل «البنك الحيوي الفلندي والإستوني» و«البنك الحيوي البريطاني»، وقيّمت دور مجموعات البيانات الكبيرة في الكشف عن العلاقات الجينية المعقدة. وكان لاكتشاف 5 مناطق جينومية جديدة مرتبطة بحالات أكثر شدة تتطلب الجراحة أهمية كبيرة للتأكيد على إمكانية تصميم التدخلات الطبية.

وحددت الدراسة، بالإضافة إلى ذلك، ارتباطات جديدة بالقرب من الجينات المرتبطة بالجهاز العصبي ووظيفة الأعصاب. وقد أدت النتائج المتعلقة بوظائف الجهاز العصبي إلى زيادة فهمنا العلاقة بين الانزلاق الغضروفي العرضي والألم المنتشر.

جينات الاستعداد الوراثي

وقال فيلي سالو، الباحث في جامعة أولو والمحلل الرئيسي في الدراسة، إنهم وجدوا جينات الاستعداد الوراثي التي يمكنها تفسير إطالة الألم جزئياً وكذلك الاختلافات التي لوحظت سريرياً في الألم الذي يعانيه المرضى.

وهذا ما يساعد في تطوير أساليب إدارة الألم لمرضى الانزلاق الغضروفي الذين يعانون آلاماً شديدة، وبالتالي تحسين نوعية حياتهم، كما يقول المختص في الطب الطبيعي الذي شارك في البحث، جوهاني ماتا، من وحدة أبحاث العلوم الصحية والتكنولوجيا بكلية الطب في جامعة أولو بفنلندا.

و«الانزلاق الغضروفي القطني» هو إصابة للغضروف بين فقرتين من العمود الفقري، وعادة ما يحدث بسبب الإجهاد المفرط أو صدمة للعمود الفقري، ويعدّ من أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، كما أنه السبب الأكثر شيوعاً لـ«الألم المنتشر» الذي يسمى «عرق النسا»؛ إذ يحدث «الألم المنتشر» بسبب تهيج الأعصاب الذي يحدث بسبب ضيق العصب الناجم عن الانزلاق، وخصوصاً بسبب زيادة العوامل الالتهابية في منطقة الانزلاق الغضروفي.

والانزلاق الغضروفي شائع جداً حتى لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض. ويزداد تكراره مع تقدم العمر، ويسبب أعراضاً لبعض الأشخاص فقط عندما يهيج العصب؛ فالعوامل المرتبطة بتطور الانزلاق الغضروفي معروفة نسبياً، لكن التحقيق في خلفيتها الوراثية لم يحظ باهتمام كبير.

التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة

ووفقاً لدراسة نُشرت في 7 فبراير (شباط) 2024 بمجلة «JAMA»، وقادها بيورنار بيرج، من «مركز صحة الجهاز العضلي الهيكلي الذكي» بكلية العلوم الصحية في جامعة أوسلو النرويجية، فقد طور بيرج وزملاؤه نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد 12 شهراً من جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، وأكدوا صحة هذه النماذج.

كما أكدت الدراسة على إمكانات التعلم الآلي في تعزيز عملية اتخاذ القرار السريري وإرشاد المرضى فيما يتعلق بنتائج جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، فقد استخدم البحث مجموعة بيانات شاملة من السجل النرويجي لجراحة العمود الفقري، وحلل أكثر من 22 ألفاً و700 حالة لتطوير نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة.

واكتشف الباحثون أن معدلات عدم نجاح العلاج كانت على النحو التالي: 33 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مؤشر أوزويستري للإعاقة (ODI)»، و27 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مقياس التصنيف العددي (NRS)» لألم الظهر، و31 في المائة للحالات التي قيست باستخدام المقياس نفسه؛ أي «مقياس التصنيف العددي لألم الساق».

وهذا يشير إلى أن نسبة كبيرة من المرضى لم يحققوا نتائج ناجحة في تقليل الإعاقة أو تخفيف الألم بعد جراحة الانزلاق الغضروفي القطني.

دعم التشخيصات

و«مؤشر أوزويستري للإعاقة Oswestry Disability Index (ODI)» مشتق من استبيان لآلام أسفل الظهر يستخدمه الأطباء والباحثون لقياس الإعاقة الناجمة عن آلام أسفل الظهر ونوعية الحياة. و«أوزويستري» مدينة تاريخية في شروبشاير بإنجلترا.

أما «مقياس التقييم الرقمي (NRS) Numeric Rating Scale» فيقيس مستوى الألم من 0 إلى 10 (حيث يشير 0 إلى عدم وجود ألم، و10 إلى ألم شديد).

ويشير استخدام البيانات قبل الجراحة بوصفها متنبئات إلى أنه يمكن دمج هذه النماذج في سير العمل السريري عبر أنظمة السجلات الطبية الإلكترونية، مما يدعم «التشخيصات الشخصية» ويساعد في اتخاذ القرارات المشتركة للجراحة.

ويؤكد المؤلفون على الحاجة إلى مزيد من التحقق الخارجي بسجلات جراحة العمود الفقري الأخرى؛ لتوسيع نطاق التطبيق. كما يمثل هذا التطور خطوة مهمة نحو الطب الدقيق في جراحة العمود الفقري، مما قد يحسن نتائج المرضى ويحسن التخطيط الجراحي.


مقالات ذات صلة

«تقنيات جينومية» لفهم أعمق لسرطان الجلد العدواني

علوم الصورة لحالة من سرطان الخلايا القاعدية... أحد أنواع سرطان الجلد

«تقنيات جينومية» لفهم أعمق لسرطان الجلد العدواني

«قرحة مارجولين» الخبيثة لا يمكن تشخيصها بسهولة.

د. وفا جاسم الرجب
علوم «الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفَّر» مفتاح لعلاج الصرع والتوحد

«الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفَّر» مفتاح لعلاج الصرع والتوحد

اكتشاف مهم للمرضى المعانين من اضطراب نادر في النمو العصبي

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة

متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة

بتحليل تسلسلات «دي إن إيه» للجينوم الكامل من الاختبارات غير الجراحية

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم شيخوخة الخدّ... تتنبأ بخطر الوفاة

شيخوخة الخدّ... تتنبأ بخطر الوفاة

بديل غير جراحي للساعات السابقة المستندة إلى تحليل عينات الدم.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
يوميات الشرق صورة للبلورة نشرها الباحثون بجامعة ساوثهامبتون

علماء يزعمون التوصل إلى طريقة تعيد البشرية للحياة بعد الانقراض

تمكن علماء بريطانيون من تخزين بيانات الحمض النووي لإنسان على بلورة، وزعموا أن هذه البيانات قد تُستخدم لإعادة البشرية إلى الحياة إذا انقرضت.

«الشرق الأوسط» (لندن)

دواء ينمّي الأسنان: ثورة في عالم الطب

الدكتورة هونوكا كيسو والدكتور كاتسو تاكاهاشي في مختبرهما (جامعة كيوتو)
الدكتورة هونوكا كيسو والدكتور كاتسو تاكاهاشي في مختبرهما (جامعة كيوتو)
TT

دواء ينمّي الأسنان: ثورة في عالم الطب

الدكتورة هونوكا كيسو والدكتور كاتسو تاكاهاشي في مختبرهما (جامعة كيوتو)
الدكتورة هونوكا كيسو والدكتور كاتسو تاكاهاشي في مختبرهما (جامعة كيوتو)

تشهد الأبحاث في مجال طب الأسنان تطورات مذهلة، من أبرزها اكتشاف دواء يمكنه إعادة نمو الأسنان المفقودة.

إنجاز علمي

ويرتكز هذا الإنجاز العلمي على فهم عميق للجينات والبروتينات المسؤولة عن نمو الأسنان، ما يعد بتحقيق قفزة نوعية في علاج أمراض الأسنان وتوفير أمل جديد للمرضى حول العالم.

ويمتلك الإنسان حالياً جيلين من الأسنان لا ثالث لهما، هما: الأسنان اللبنية التي تظهر في مرحلة الطفولة، والأسنان الدائمية التي تظهر عند البالغين. ولكن هذا الاكتشاف المذهل يريد أن «يكوّن جيلاً ثالثاً للأسنان»

رحلة البحث والتطوير

بدأت الأبحاث المتعلقة بتجديد الأسنان باكتشاف فأر نموذجي يحتوي على أسنان إضافية في عام 2007. وباستخدام تقنيات الذكاء الاصطناعي، تمكن الباحثون من تحديد أن سبب وجود هذه الأسنان الإضافية هو نقص في جين يسمى «USAG-1». وأشرف الذكاء الاصطناعي على تحليل البيانات الجينية وتحديد العلاقة بين نقص الجين وتكوين الأسنان الإضافية، ما مكّن الباحثين من فهم آلية عمل هذا الجين، وكيفية تأثيره على نمو الأسنان.

الذكاء الاصطناعي في علم الجينات

تلعب تقنيات الذكاء الاصطناعي دوراً حاسماً في تحليل البيانات الجينية واكتشاف الجينات المسؤولة عن الأمراض. ومن خلال تحليل البيانات الضخمة، واستخدام الخوارزميات المتقدمة، يمكن للذكاء الاصطناعي تحديد الأنماط والعلاقات التي قد تكون غير مرئية للباحثين البشريين. وهذا يساهم بشكل كبير في تسريع عملية الاكتشافات العلمية وتطوير علاجات جديدة، وهكذا تمكنت هذه الخوارزميات من اكتشاف جين «USAG-1».

تجارب لـ«جيل ثالث» من الأسنان

استناداً إلى نتائج الفئران، تساءل العلماء عما إذا كان بالإمكان تجديد الأسنان لدى البشر عن طريق تعطيل بروتين «USAG-1» باستخدام دواء. ولاختبار الفرضية، استخدم الباحثون في جامعة كيوتو اليابانية الأجسام المضادة للتحقق من النشاط البيولوجي لهذا البروتين.

وتم تأكيد فاعلية الأجسام المضادة في نمو الأسنان عند الفئران والكلاب، وتُجرى حالياً اختبارات سريرية على بعض المتطوعين ممن فقدوا أسنانهم. وتشير النتائج الأولية إلى نجاح هذا الدواء في نمو جيل ثالث من الأسنان، ونحن بانتظار انتهاء مثل هذه النتائج السريرية للتأكد من سلامة هذا العلاج.

رؤية مستقبلية واعدة

تتوقع الأبحاث أن تكون لهذا الدواء القدرة على علاج الأشخاص الذين يعانون من عدم تكون الأسنان الخلقي، وهي حالة يولد فيها الشخص من دون القدرة على نمو الأسنان.

وتعتمد آلية العمل على تعطيل وظيفة الجزيء «USAG-1»، ما يعزز نمو أسنان جديدة من «براعم» أو «أجنة الأسنان». وقد اكتشفت هذه الطريقة الدكتورة كيسو هوناكو من جامعة كيوتو اليابانية، وهي طبيبة أسنان فقدت عدداً من أسنانها الدائمة عند المراهقة بسبب التهاب شديد في اللثة، وكان حلمها أن تجد دواء كهذا.

الفوائد والتحديات

تسعى الأبحاث إلى تحقيق عدة أهداف، منها...

- تحسين العلاجات الحالية. وسيكون هذا الدواء بديلاً للعلاجات التقليدية، مثل الأطقم والغرسات السنية.

- توفير حلول دائمة من خلال نمو أسنان جديدة، ويمكن للمرضى الاستفادة من علاج دائم بدلاً من العلاجات المؤقتة.

- تسهيل العلاج، إذ يُعدّ العلاج الحالي معقداً ويتطلب مهارات متخصصة، ما يحدّ من عدد الأطباء القادرين على تنفيذه. ومن المتوقع أن يبسط هذا الدواء العملية العلاجية، ويجعلها أكثر شيوعاً.

- فتح آفاق جديدة في العلاج، إذا أثبتت التجارب السريرية فاعليته، فقد يكون لهذا الدواء تأثير كبير على تقليل خوف المرضى من فقدان الأسنان، ويوفر لهم إمكانية إعادة نمو الأسنان بشكل طبيعي.

التطبيقات المستقبلية

في حالة نجاح التجارب السريرية النهائية، من المحتمل أن يتم استخدام هذا الدواء، لا لعلاج عدم تكون الأسنان الخلقي فحسب، بل لتجديد الأسنان المفقودة أيضاً، بسبب التسوس أو أمراض اللثة. وسيكون هذا الدواء بمثابة ثورة في مجال طب الأسنان، حيث سيمكّن المرضى من الحفاظ على أسنانهم الأصلية لفترة أطول، حتى مع التقدم في العمر.