13 منطقة كروموسومية مرتبطة بـ«سكري الحمل»

تحديد جينات في خلايا الدماغ تساهم بتنظيم نسبة السكر في الدم

13 منطقة كروموسومية مرتبطة بـ«سكري الحمل»
TT

13 منطقة كروموسومية مرتبطة بـ«سكري الحمل»

13 منطقة كروموسومية مرتبطة بـ«سكري الحمل»

توفر دراسة أجراها باحثون من جامعة هلسنكيفي فنلندا ومستشفى ماساتشوستس العام ومعهد برود بجامعة هارفارد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا الولايات المتحدة، اختراقات كبيرة في فهم الجينات الوراثية المسببة لحالات سكري الحمل

أسس جينية

وتعد الدراسة الأكبر من نوعها على مستوى الجينوم لسكري الحمل، حيث شملت أكثر من 12 ألف مريضة مقابل 131 ألف امرأة طبيعية بوصفها مجموعات ضابطة. وقد حدد البحث 13 منطقة كروموسومية متميزة مرتبطة بسكري الحمل، مما يكشف عن فئتين من المتغيرات الجينية: تلك المشتركة مع مرض السكري من النوع الثاني، وتلك المرتبطة في الغالب بسكري الحمل. وهذا في الحقيقة ما يتحدى الافتراضات السابقة حول الأسس الجينية المشتركة بين الحالتين.

يعد سكري الحمل أحد اضطرابات الحمل الشائعة التي تؤثر سنوياً على أكثر من 16 مليون حالة حمل في جميع أنحاء العالم مع ما يترتب على ذلك من آثار صحية كبيرة على كل من الأمهات وأطفالهن. ويتميز بارتفاع مستويات السكر في الدم لدى النساء الحوامل اللاتي لم يكن لديهن مرض السكري قبل الحمل. وتوفر نتائج الدراسة التي نشرت في مجلة «نيتشرجينتكس» Nature Genetics في 4 يناير (كانون الثاني) الحالي 2024 برئاسة إليزابيث ويدن من معهد الطب الجزيئي جامعة هلسنكي بفنلندا، أيضاً رؤى مهمة حول الآليات الفسيولوجية المحتملة المتعلقة بتطور مرض السكري أثناء الحمل والتي تتضمن تغييرات تكيفية في الدماغ، بالإضافة إلى تغير في حساسية الأنسولين لدى الأم؛ إذ برزت منطقة ما تحت المهاد في الدماغ كأحد مجالات التركيز الرئيسية، حيث تم تحديد بعض جينات الخطر النشطة في أنواع خلايا الدماغ المعروفة بأهميتها للاستجابات التكيفية، للحفاظ على تنظيم نسبة السكر في الدم في أثناء الحمل.

سكري الحمل

ويقول خبراء مايو كلينك في نشرة لهم 9 أبريل (نيسان) 2022، إنه رغم أن حدوث أي مضاعفات خلال فترة الحمل أمر يدعو للقلق فإن المرأة يمكنها السيطرة على السكري الحملي عن طريق تناول الأطعمة الصحية وممارسة الرياضة وتناول الدواء إذا لزم الأمر، كما يمكن من خلال السيطرة على مستويات سكر الدم الحفاظ على صحتها وصحة جنينها والوقاية من تعسُّر الولادة. وعادةً ما يعود سكر الدم إلى مستواه المعتاد بعد الولادة بفترة قصيرة، لكن إذا سبق للمرأة الإصابة بالسكري الحملي فستكون عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بداء السكري من النوع الثاني، وقد تحتاج إلى الخضوع للاختبار مرات متعددة لاكتشاف التغيُّرات التي تطرأ على مستوى سكر الدم.

ورغم أن الدراسة ركزت في المقام الأول على السكان الفنلنديين فإن النتائج لها آثار أوسع نطاقاً بسبب القواسم المشتركة بين متغيرات المخاطر، ما يؤكد أهمية النتائج بالنسبة لمختلف المجموعات السكانية المعرضة لخطر الإصابة بسكري الحمل. كما تساهم الدراسة في فهم خلل تنظيم استقلاب الغلوكوز، ولها أهمية بالنسبة لصحة المرأة والنتائج المرتبطة بالحمل.



الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
TT

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)

سلطت دراسة حديثة الضوء على التقدم الكبير في فهم الأسس الجينية للانزلاق الغضروفي القطني، ووجدت 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي، بالإضافة إلى 23 منطقة كانت حُددت سابقاً.

كما توفر الدراسة رؤى جديدة بشأن كيفية تأثير هذه المناطق على بنية القرص الموجود بين الفقرات (القرص الفقري)، والالتهاب، ووظيفة الأعصاب. وتتعلق النتائج الرئيسية بالجينات المرتبطة بالأعصاب، والتي تعزز فهمنا كيفية تسبب الانزلاق الغضروفي في ألم طويل الأمد وتجارب ألم متفاوتة.

الجينات و«الانزلاق الغضروفي»

يعدّ الانزلاق الغضروفي القطني أحد أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، والسبب الأكثر شيوعاً لألم العصب الوركي في الساق، وقد حُقق في عوامل الخطر الوراثية للانزلاق الغضروفي في دراسة دولية قادتها مجموعة بحثية من فلندا.

وحللت الدراسة، التي نُشرت في مجلة «Nature Communications» يوم 7 نوفمبر (تشرين الثاني) 2024، برئاسة يوهانس كيتونين، من وحدة أبحاث الصحة السكانية بكلية الطب والمركز الحيوي في جامعة أولو، البيانات الجينية والصحية لنحو 830 ألف مشارك من بنوك حيوية قوية، مثل «البنك الحيوي الفلندي والإستوني» و«البنك الحيوي البريطاني»، وقيّمت دور مجموعات البيانات الكبيرة في الكشف عن العلاقات الجينية المعقدة. وكان لاكتشاف 5 مناطق جينومية جديدة مرتبطة بحالات أكثر شدة تتطلب الجراحة أهمية كبيرة للتأكيد على إمكانية تصميم التدخلات الطبية.

وحددت الدراسة، بالإضافة إلى ذلك، ارتباطات جديدة بالقرب من الجينات المرتبطة بالجهاز العصبي ووظيفة الأعصاب. وقد أدت النتائج المتعلقة بوظائف الجهاز العصبي إلى زيادة فهمنا العلاقة بين الانزلاق الغضروفي العرضي والألم المنتشر.

جينات الاستعداد الوراثي

وقال فيلي سالو، الباحث في جامعة أولو والمحلل الرئيسي في الدراسة، إنهم وجدوا جينات الاستعداد الوراثي التي يمكنها تفسير إطالة الألم جزئياً وكذلك الاختلافات التي لوحظت سريرياً في الألم الذي يعانيه المرضى.

وهذا ما يساعد في تطوير أساليب إدارة الألم لمرضى الانزلاق الغضروفي الذين يعانون آلاماً شديدة، وبالتالي تحسين نوعية حياتهم، كما يقول المختص في الطب الطبيعي الذي شارك في البحث، جوهاني ماتا، من وحدة أبحاث العلوم الصحية والتكنولوجيا بكلية الطب في جامعة أولو بفنلندا.

و«الانزلاق الغضروفي القطني» هو إصابة للغضروف بين فقرتين من العمود الفقري، وعادة ما يحدث بسبب الإجهاد المفرط أو صدمة للعمود الفقري، ويعدّ من أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، كما أنه السبب الأكثر شيوعاً لـ«الألم المنتشر» الذي يسمى «عرق النسا»؛ إذ يحدث «الألم المنتشر» بسبب تهيج الأعصاب الذي يحدث بسبب ضيق العصب الناجم عن الانزلاق، وخصوصاً بسبب زيادة العوامل الالتهابية في منطقة الانزلاق الغضروفي.

والانزلاق الغضروفي شائع جداً حتى لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض. ويزداد تكراره مع تقدم العمر، ويسبب أعراضاً لبعض الأشخاص فقط عندما يهيج العصب؛ فالعوامل المرتبطة بتطور الانزلاق الغضروفي معروفة نسبياً، لكن التحقيق في خلفيتها الوراثية لم يحظ باهتمام كبير.

التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة

ووفقاً لدراسة نُشرت في 7 فبراير (شباط) 2024 بمجلة «JAMA»، وقادها بيورنار بيرج، من «مركز صحة الجهاز العضلي الهيكلي الذكي» بكلية العلوم الصحية في جامعة أوسلو النرويجية، فقد طور بيرج وزملاؤه نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد 12 شهراً من جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، وأكدوا صحة هذه النماذج.

كما أكدت الدراسة على إمكانات التعلم الآلي في تعزيز عملية اتخاذ القرار السريري وإرشاد المرضى فيما يتعلق بنتائج جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، فقد استخدم البحث مجموعة بيانات شاملة من السجل النرويجي لجراحة العمود الفقري، وحلل أكثر من 22 ألفاً و700 حالة لتطوير نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة.

واكتشف الباحثون أن معدلات عدم نجاح العلاج كانت على النحو التالي: 33 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مؤشر أوزويستري للإعاقة (ODI)»، و27 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مقياس التصنيف العددي (NRS)» لألم الظهر، و31 في المائة للحالات التي قيست باستخدام المقياس نفسه؛ أي «مقياس التصنيف العددي لألم الساق».

وهذا يشير إلى أن نسبة كبيرة من المرضى لم يحققوا نتائج ناجحة في تقليل الإعاقة أو تخفيف الألم بعد جراحة الانزلاق الغضروفي القطني.

دعم التشخيصات

و«مؤشر أوزويستري للإعاقة Oswestry Disability Index (ODI)» مشتق من استبيان لآلام أسفل الظهر يستخدمه الأطباء والباحثون لقياس الإعاقة الناجمة عن آلام أسفل الظهر ونوعية الحياة. و«أوزويستري» مدينة تاريخية في شروبشاير بإنجلترا.

أما «مقياس التقييم الرقمي (NRS) Numeric Rating Scale» فيقيس مستوى الألم من 0 إلى 10 (حيث يشير 0 إلى عدم وجود ألم، و10 إلى ألم شديد).

ويشير استخدام البيانات قبل الجراحة بوصفها متنبئات إلى أنه يمكن دمج هذه النماذج في سير العمل السريري عبر أنظمة السجلات الطبية الإلكترونية، مما يدعم «التشخيصات الشخصية» ويساعد في اتخاذ القرارات المشتركة للجراحة.

ويؤكد المؤلفون على الحاجة إلى مزيد من التحقق الخارجي بسجلات جراحة العمود الفقري الأخرى؛ لتوسيع نطاق التطبيق. كما يمثل هذا التطور خطوة مهمة نحو الطب الدقيق في جراحة العمود الفقري، مما قد يحسن نتائج المرضى ويحسن التخطيط الجراحي.