تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

«كريسبر» توظف للتخلص من أمراض الدم

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر
TT

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

يستكشف الباحثون إمكانات تقنية تحرير الجينات لعلاج أشكال مرض ألزهايمر الناجم عن الطفرات الجينية.

ووفقا لنتائج دراسة نشرت في مجلة «نيتشر» في 11 ديسمبر (كانون الأول) الحالي، تم الإبلاغ عن نهجين علاجيين جديدين يعتمدان على تقنية كريسبر CRISPR لعلاج مرض ألزهايمر في المؤتمر الدولي لجمعية ألزهايمر في أمستردام.

ويهدف أحد النهجين إلى الحد من تأثير أقوى جين معروف يسبب خطر الإصابة بمرض ألزهايمر وهو الجين، APOE-e4، بينما يسعى العلاج الآخر إلى تقليل إنتاج البروتين السام في الدماغ المعروف باسم بيتا أميلويد، وهو السمة المميزة لمرض ألزهايمر وأهم هدف للعلاجات المعتمدة مؤخراً.

وفي حين لا تزال هذه الدراسات في مراحلها الأولى، فإنها توفر الأمل للمصابين بمرض ألزهايمر والخرف، إذ إن تحرير (قص) الجينات باستخدام نظام التكرارات المتناوبة القصيرة والمتباعدة بانتظام والمعروف باسم كريسبر، يظهر بوصفه من أقوى الأدوات في البحث عن أدوية جديدة واعدة.

أداة واعدة

مرض ألزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعا للخرف وهو مشكلة صحية تثير قلقاً عالمياً حيث يعاني أكثر من 55 مليون شخص من الخرف. ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم ثلاث مرات تقريبا بحلول عام 2050. وتعتمد معظم الأبحاث المتعلقة بمرض ألزهايمر على فرضية الأميلويد، وهي فكرة مفادها أن تراكم بروتينات «أميلويد بيتا» في الدماغ التي تشكل في النهاية كتلاً تسمى اللويحات، هو السبب الرئيسي للمرض. إذ تحفز لويحات الأميلويد بروتيناً آخر في الدماغ يُسمى «تاو» على التكتل معا والانتشار داخل الخلايا العصبية.

وعادةً ما تبدأ الأعراض مثل فقدان الذاكرة في الظهور خلال هذه العملية وكلما زاد عدد «تاو» زادت شدة الأعراض. أما أدوية الأجسام المضادة فعادة ما تستهدف الأميلويد. وقد ثبت في التجارب السريرية أنها تبطئ مسار التدهور المعرفي لدى بعض الأشخاص. وقد تمت الموافقة على عقارين من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ولكن لا تزال هناك مخاوف بشأن سلامتهما وفاعليتهما.

علاجات بديلة

يقول المؤلف المشارك في الدراسة مارتن إنجلسون كبير العلماء في معهد أبحاث كريمبيل وطبيب في مستشفى تورونتو شبكة الصحة الجامعية الذي يدرس آليات السمية العصبية في جامعة تورونتو في كندا، إنه يمكن لتحرير الجينات بتقنية كريسبر أن يفتح الباب أمام علاجات بديلة في الحالات التي يرتبط فيها المرض بمتغيرات جينية معينة.

وأضاف أن أحد الجينات التي تم ربطها بمرض ألزهايمر المتأخر هو صميم البروتين الشحمي E (APOE) الذي يرمز لبروتين نقل الدهون في الدماغ والذي يبدو أنه يؤثر على امتصاص الخلايا العصبية لبروتين «تاو»، وأن الأشخاص الذين لديهم متغير من الجين المسمى APOE4 هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر، في حين أن أولئك الذين لديهم متغيرات APOE3 وAPOE2 معرضون لخطر متوسط ومنخفض على التوالي. أما وجود نسخة واحدة من APOE4 فيزيد من خطر إصابة الشخص بمرض ألزهايمر ثلاثة أضعاف، ووجود نسختين يزيد من خطر الإصابة اثني عشر ضعفا.

علاج «كريسبر» للأمراض

وعلى الصعيد نفسه وافقت الجهات الصحية في المملكة المتحدة حديثا على عمليات تعطيل أحد الجينات كوسيلة لعلاج اضطراب الدم الوراثي الذي يسمى مرض الخلايا المنجلية. وهذه هي الموافقة الأولى على الإطلاق على العلاج الجيني الذي يستخدم أداة تحرير الجينات كريسبر - كاس 9 CRISPR-Cas9 وهو علاج لأمراض الدم مثل مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا بيتا، الذي يعمل عن طريق قطع الجين المعيب بدقة في الخلايا الجذعية البشرية.

وقام كيث جوتيسدينر الرئيس التنفيذي لشركة Prime Medicine وهي شركة أميركية مقرها في كمبريدج ماساتشوستس الولايات المتحدة، حسب المقالة المنشورة في مجلة نيتشر في 7 ديسمبر (كانون الأول) الحالي 2023، باستخدام أداة تحرير الجينات لعلاج مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا الذي ينتج عن أخطاء جينية تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، إذ يسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في مرض الخلايا المنجلية خلايا دم مشوهة ولزجة مما يؤدي إلى جلطات تقلل من إمدادات الأكسجين وهو ما يسبب أزمات الألم. وعادة ما يؤدي مرض الثلاسيميا بيتا إلى انخفاض مستويات الهيموغلوبين والتعب وعدم انتظام ضربات القلب حيث يتم إعطاء دواء Casgevy عن طريق تحرير الجينات التي تشفر الهيموغلوبين في الخلايا الجذعية المنتجة للدم المستخرجة من نخاع عظم المريض باستخدام تقنية كريسبر-كاس9، حيث يؤدي تحرير الجينات إلى تعطيل جين BCL11A مما يعزز إنتاج الهيموغلوبين الجنيني دون تشوهات.

ثم يخضع المرضى لعلاج تحضيري قبل تلقي الخلايا المعدلة التي بمجرد تناولها تخفف الأعراض عن طريق تعزيز إمدادات الأوكسجين إلى الأنسجة وقد تتطلب العملية الإقامة في المستشفى لمدة شهر حتى تستقر الخلايا المعدلة في نخاع العظم وتنتج الهيموغلوبين المستقر.

تحرير القاعدة

تقنية التحرير الأساسي هو أسلوب متقدم لتحرير الجينوم يسمح بتصحيح الطفرات المسببة للتليف الكيسي وهي حالة تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي.

وهي على عكس تقنية كريسبر-كاس9 الكلاسيكية، إذ يمكن لتحرير القواعد تغيير أحرف الحامض النووي الفردية دون قطع شريطي الحامض النووي في الموقع المستهد، ويستخدم إنزيم كاس9 لتوجيه الإنزيمات الأخرى لتغييرات معينة في قاعدة الحامض النووي مثل تحويل الأحرف A إلى G أو C إلىT.

وقام الباحثون على مدار سبع سنوات بتحسين تحرير القاعدة لتقليل تغييرات الحامض النووي غير المرغوب فيها وتقليل حجم المكون لتسهيل توصيل الخلايا. وهناك علاجات تحرير القاعدة في تجارب سريرية مبكرة لحالات مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول وسرطان الدم تظهر دقة ملحوظة ولكن مع قيود، إذ يمكنها فقط تعديل تسلسلات معينة من الحامض النووي ولا يمكنها إدخال قطع الحامض النووي في الجينوم.


مقالات ذات صلة

العلاج لا يصل لـ91 % من مرضى الاكتئاب عالمياً

يوميات الشرق الاكتئاب يُعد أحد أكثر الاضطرابات النفسية شيوعاً على مستوى العالم (جامعة أوكسفورد)

العلاج لا يصل لـ91 % من مرضى الاكتئاب عالمياً

كشفت دراسة دولية أن 91 في المائة من المصابين باضطرابات الاكتئاب بجميع أنحاء العالم لا يحصلون على العلاج الكافي.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك هناك علاقة واضحة بين مستويات التوتر العالية وخطر السكتة الدماغية (أ.ف.ب)

التوتر قد يؤدي إلى الإصابة بالسكتة الدماغية في منتصف العمر

يقول الخبراء إن هناك علاقة واضحة بين مستويات التوتر العالية وخطر السكتة الدماغية.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك استخدام الحوامل لمنتجات العناية الشخصية يؤدي إلى ارتفاع مستويات «المواد الكيميائية الأبدية» السامة في دمائهن (رويترز)

دراسة تحذّر الحوامل: المكياج وصبغة الشعر يزيدان مستويات المواد السامة بحليب الثدي

حذرت دراسة جديدة من الاستخدام الزائد لمنتجات العناية الشخصية مثل المكياج وخيط تنظيف الأسنان وصبغة الشعر بين النساء الحوامل.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك صورة توضيحية تُظهر ورماً في المخ (أرشيفية)

الأول من نوعه... نموذج ذكاء اصطناعي يمكنه اكتشاف سرطان الدماغ

يفترض الباحثون أن شبكة الذكاء الاصطناعي التي تم تدريبها على اكتشاف الحيوانات المتخفية يمكن إعادة توظيفها بشكل فعال للكشف عن أورام المخ من صور الرنين المغناطيسي.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك الرجال المتزوجون يتقدمون في العمر أبطأ من الرجال العزاب (رويترز)

الزواج يبطئ شيخوخة الرجال

أظهرت دراسة جديدة أن الرجال المتزوجين يتقدمون في العمر أبطأ من الرجال العزاب، إلا إن الشيء نفسه لا ينطبق على النساء.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)

جدل أخلاقي حول «تحرير الجينوم البشري» لإنجاب أطفال معدّلين وراثياً

gettyimages
gettyimages
TT

جدل أخلاقي حول «تحرير الجينوم البشري» لإنجاب أطفال معدّلين وراثياً

gettyimages
gettyimages

أثار التغيير الأخير في إرشادات البحث الصحي الوطنية بجنوب أفريقيا الذي صدر في مايو (أيار) 2024 موجة من الجدل الأخلاقي، إذ يبدو أنه يفتح الطريق أمام استخدام تقنية تحرير الجينوم لإنجاب أطفال معدلين وراثياً مما يجعل جنوب أفريقيا أول دولة تتبنى هذ ا التوجه بشكل علني.

القصّ الجيني

ويعود السبب في الخلاف الحاد حول تحرير الجينوم البشري الوراثي (الفصّ الجيني) إلى تأثيراته الاجتماعية وإمكانياته المتعلقة بالانتقاء الجيني، ويعدُّ هذا التوجه مثيراً للاستغراب نظراً للمخاطر العالية التي تحيط بهذه التقنية.

وقد لفتت الانتباه إلى أن جنوب أفريقيا بصدد تسهيل هذا النوع من الأبحاث، كما ذكرت كاتي هاسون المديرة المساعدة في مركز علم الوراثة والمجتمع المشاركة في تأليف مقالة نشرت في 24 أكتوبر (تشرين الأول) 2024 في مجلة The Conversation.

وكان عام 2018 شهد قضية عالم صيني قام بتعديل جينات أطفال باستخدام تقنية «كريسبر» CRISPR لحمايتهم من فيروس نقص المناعة البشرية، مما أثار استنكاراً عالمياً وانتقادات من العلماء والمجتمع الدولي الذين رأوا أن هذا الاستخدام غير مبرر. وانتقد البعض سرية الطريقة، في حين شدد آخرون على ضرورة توفير رقابة عامة صارمة حول هذه التقنية ذات الأثر الاجتماعي الكبير.

معايير جديدة

ومع ذلك يبدو أن جنوب أفريقيا قد عدلت توجيهاتها للأبحاث في الصحة لتشمل معايير محددة لأبحاث تحرير الجينوم الوراثي لكنها تفتقر إلى قواعد صارمة تتعلق بالموافقة المجتمعية رغم أن التوجيهات تنص على ضرورة تبرير البحث من الناحية العلمية والطبية مع وضع ضوابط أخلاقية صارمة وضمان السلامة والفعالية. إلا أن هذه المعايير ما زالت أقل تشدداً من توصيات منظمة الصحة العالمية.

* التوافق مع القانون. وتأتي هذه الخطوة وسط انقسام في القانون بجنوب أفريقيا حيث يحظر قانون الصحة الوطني لعام 2004 التلاعب بالمواد الوراثية في الأجنة لأغراض الاستنساخ البشري. ورغم أن القانون لا يذكر تقنيات تعديل الجينات الحديثة مثل «كريسبر» فإن نصوصه تشمل منع تعديل المادة الوراثية البشرية ما يُلقي بتساؤلات حول التوافق بين القانون والتوجيهات الأخلاقية.

* المخاوف الأخلاقية. ويثير هذا التطور مخاوف واسعة بما في ذلك تأثيرات تقنية كريسبر على النساء والآباء المستقبليين والأطفال والمجتمع والنظام الجيني البشري ككل. وأثيرت تساؤلات حول إمكانية أن تكون جنوب أفريقيا مهيأة لاستقطاب «سياحة علمية»، حيث قد تنجذب مختبرات علمية من دول أخرى للاستفادة من قوانينها الميسرة.

استخدام تقنية «كريسبر»

وفي سابقة هي الأولى من نوعها في العالم وافقت الجهات التنظيمية الطبية في المملكة المتحدة العام الماضي على علاج جيني لاضطرابين في الدم.

ويعد علاج مرض «فقر الدم المنجلي» و«بيتا ثلاسيميا» أول علاج يتم ترخيصه باستخدام أداة تحرير الجينات المعروفة باسم كريسبر. ويعد هذا تقدماً ثورياً لعلاج حالتين وراثيتين في الدم وكلاهما ناتج عن أخطاء في جين الهيموغلوبين، حيث ينتج الأشخاص المصابون بمرض فقر الدم المنجلي خلايا دم حمراء ذات شكل غير عادي يمكن أن تسبب مشكلات لأنها لا تعيش طويلاً مثل خلايا الدم السليمة، ويمكن أن تسد الأوعية الدموية مما يسبب الألم والالتهابات التي تهدد الحياة.

وفي حالة المصابين ببيتا ثلاسيميا فإنهم لا ينتجون ما يكفي من الهيموغلوبين الذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وغالباً ما يحتاج مرضى بيتا ثلاسيميا إلى نقل دم كل بضعة أسابيع طوال حياتهم

علاج واعد لاضطرابات الدم

الموافقة عليه أخيراً في المملكة المتحدة على تحرير الجينات باستخدام طريقة مطورة من تقنية «كريسبر - كاس 9» CRISPR - Cas 9 لعلاج مرض فقر الدم المنجلي ومرض بيتا ثلاسيميا، من خلال تعديل الحمض النووي «دي إن إيه» بدقة حيث يتم أخذ الخلايا الجذعية من نخاع العظم وهي الخلايا المكونة للدم في الجسم من دم المريض.

ويتم تحرير الجينات باستخدام مقصات «كريسبر» الجزيئية بإجراء قطع دقيقة في الحمض النووي لهذه الخلايا المستخرجة واستهداف الجين المعيب المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين المعيب. ويؤدي هذا إلى تعطيل «الجين - المشكلة» وإزالة مصدر الاضطراب بشكل فعال ثم يعاد إدخال الخلايا المعدلة إلى مجرى دم المريض. ومع اندماج هذه الخلايا الجذعية المعدلة في نخاع العظم تبدأ في إنتاج خلايا الدم الحمراء الصحية القادرة على العمل بشكل طبيعي حيث يصبح الجسم الآن قادراً على توليد الهيموغلوبين المناسب.

وقد أظهرت هذه العملية نتائج واعدة في التجارب السريرية فقد تم تخفيف الألم الشديد لدى جميع مرضى فقر الدم المنجلي تقريباً (28 من 29 مريضاً) ولم يعد 93 في المائة من مرضى ثلاسيميا بيتا (39 من 42 مريضاً) بحاجة إلى نقل الدم لمدة عام على الأقل. ويشعر الخبراء بالتفاؤل بأن هذا قد يوفرعلاجاً طويل الأمد وربما مدى الحياة.

ويقود البروفسور جوسو دي لا فوينتي من مؤسسة إمبريال كوليدج للرعاية الصحية التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، التجارب في المملكة المتحدة لهذا العلاج لكل من البالغين والأطفال، ويصفه بأنه اختراق تحويلي مع وجود نحو 15 ألف شخص في المملكة المتحدة مصابين بمرض فقر الدم المنجلي ونحو ألف مصابين بالثلاسيميا، إذ يمكن أن يحسن «كاسجيفي» نوعية الحياة بشكل كبير، وخاصة بالنسبة لأولئك الذين يواجهون نطاق علاج محدود.

وتُعد «كريسبر - كاس 9» واحدة من الابتكارات الرائدة التي أحدثت تحولاً في الأبحاث الطبية والأدوية رغم أن استخدامها يثير جدلاً أخلاقياً، نظراً لاحتمالية تأثير تعديل الجينات على الأجيال المقبلة. وقد مُنحت جائزة نوبل في الكيمياء لعام 2020 لجنيفر دودنا وإيمانويل شاربنتييه لمساهمتهما الأساسية في اكتشاف طريقة فعالة لتحرير الجينات، أي التدخل الدقيق الذي يسمح بإدخال التعديلات المطلوبة داخل الحمض النووي بطريقة بسيطة بكفاءة وسريعة واقتصادية.