خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

صحتك الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

انعدام التوافر العاطفي وتجاهل المشاعر في مرحلة الطفولة يتسببان في معاناة ومشكلات صحية عضوية خطيرة لاحقاً في البلوغ.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

يقلل خطر نقص الأكسجين لدى الأطفال

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

إعطاء أقل جرعة كافية لتسكين الألم لأقصر وقت ممكن لتجنب الإدمان

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
العالم العربي بدء الجولة الثانية من حملة التلقيح ضد شلل الأطفال في وسط قطاع غزة (د.ب.أ)

بدء جولة ثانية من التلقيح ضد شلل الأطفال في قطاع غزة

بدأت جولة ثانية من حملة التلقيح ضد شلل الأطفال رسمياً اليوم الاثنين في وسط قطاع غزة فيما يواصل الجيش الإسرائيلي ضرباته وعملياته.

«الشرق الأوسط» (دير البلح)

ما أفضل مكملات غذائية لدعم صحة الدماغ؟

دماغ (أ.ف.ب)
دماغ (أ.ف.ب)
TT

ما أفضل مكملات غذائية لدعم صحة الدماغ؟

دماغ (أ.ف.ب)
دماغ (أ.ف.ب)

أكد موقع «هيلث» على أهمية الحفاظ على عقل سليم، لأنه يساعد على تعلُّم المعلومات والاحتفاظ بها واتخاذ القرارات وحل المشكلات والتركيز والتواصل عاطفياً مع الآخرين. وذكر أنه، مع التقدُّم في العمر، قد تصبح حالات، مثل الخرف أو مرض ألزهايمر، مصدر قلق أكبر، وهناك طرق لدعم صحة الدماغ، منها الحصول على قدر كافٍ من التمارين الرياضية والنوم والنظام الغذائي.

ولفت إلى بعض الأشخاص قد يلجأون للمكملات الغذائية لسد الفجوات الغذائية في نظامهم الغذائي وتعزيز صحتهم الإدراكية.

وفي حين يتم تسويق العديد من المكملات الغذائية لصحة الدماغ، حيث تلعب بعض العناصر الغذائية دوراً في الوظيفة الإدراكية، فإن الأدلة التي تدعم استخدام وفعالية المكملات الغذائية لصحة الدماغ لا تزال محدودة. وقدَّم الموقع مجموعة من المكملات الغذائية وصفها بأنها الأفضل لدعم صحة الدماغ:

1. أشواغاندا:

هي عشبة شائعة في الطب التقليدي قد تفيد في علاج العديد من الحالات المرتبطة بالدماغ، بما في ذلك القلق والأرق والتوتر والشيخوخة. ووجدت إحدى الدراسات التي أُجريَت على أشخاص تتراوح أعمارهم بين 65 و80 عاماً أن تناول 600 ملليغرام من أشواغاندا يومياً لمدة 12 أسبوعاً أدى إلى تحسين الصحة العامة وجودة النوم واليقظة العقلية مقارنة بأولئك الذين لم يتناولوها. ووفقاً للموقع، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم فوائد أشواغاندا للدماغ.

2. فيتامينات «ب»

فيتامينات مثل «ب6» (بيريدوكسين)، و«ب9» (حمض الفوليك)، و«ب12» (كوبالامين) هي فيتامينات أساسية تلعب دوراً في العديد من الوظائف في الجسم والدماغ. وتم ربط مشاكل الوظائف الإدراكية، مثل الذاكرة ومهارات التفكير العامة، بانخفاض مستويات فيتامين «ب»، خصوصاً فيتامين «ب12». ووجد الباحثون أيضاً علاقة بين مستويات فيتامين «ب» والخرف ومرض ألزهايمر، وخلصت إحدى الدراسات إلى أن انخفاض مستويات فيتامين «ب12»، وارتفاع مستويات فيتامين «ب9» مرتبطان بارتفاع خطر ضعف الإدراك. ومع ذلك، لم تجد دراسات أخرى نتائج مماثلة، ولم تتمكن من استنتاج أن مستويات فيتامين «ب» تؤثر على صحة الدماغ. وهناك حاجة إلى دراسات إضافية لفهم دور فيتامينات «ب» في صحة الدماغ. ويمكن تناول فيتامينات «ب»، من خلال النظام الغذائي أو المكملات الغذائية، والحد الأقصى الموصى به لفيتامين «ب6» 100 ملليغرام يومياً؛ بالنسبة لفيتامين «ب9»، الحد الأقصى هو 1000 ميكروغرام يومياً.

الدراسات السابقة قالت إن المكملات تدعم صحة الدماغ والقلب (رويترز)

3- الكافيين

منبه يوقظك ويعزز الطاقة، ويبدو أن تناوله يحسن القدرة الإدراكية واليقظة العقلية طوال اليوم، ولا يؤثر على الأداء العقلي أو الدقة، ومن المحتمل ألا تكون له فوائد طويلة الأمد لصحة الدماغ. ويمكن تناول الكافيين في المشروبات، مثل القهوة والشاي، ولكن الكافيين متوفر أيضاً في شكل مسحوق أو أقراص. وتتراوح الجرعات غالباً من 50 إلى 260 ملليغراماً يومياً وبالمقارنة، يوفر كوب واحد من القهوة عادة 95 إلى 200 ملليغرام من الكافيين.

4- الكولين

عنصر غذائي يساعد دماغك على إنتاج الأستيل كولين، وهو ناقل عصبي ضروري لإشارات الخلايا والذاكرة والمزاج والإدراك. وقامت إحدى الدراسات بتقييم تناول الكولين من خلال النظام الغذائي والمكملات الغذائية والوظيفة الإدراكية لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم على 60 عاماً في الولايات المتحدة. ووجد الباحثون أن تناول 188 - 399 ملليغراماً من الكولين يومياً يقلل من خطر انخفاض الوظيفة الإدراكية بنحو 50 في المائة مقارنةً بتناول أقل من 188 ملليغراماً. وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لفهم العلاقة بين تناول الكولين والوظيفة الإدراكية. وتبلغ مستويات الكمية الكافية اليومية من الكولين لدى البالغين 550 ملليغراماً لدى الذكور والمرضعات، و425 ملليغراماً لدى الإناث، و450 ملليغراماً لدى الحوامل.

والحد الأقصى المسموح به للكولين لدى البالغين هو 3500 ملليغرام. ويوصى بهذه المستويات بناءً على خطر تلف الكبد وانخفاض ضغط الدم ورائحة الجسم السمكية التي تظهر مع مستويات تناول أعلى. ويحتوي البيض واللحوم والدجاج ومنتجات الألبان بشكل طبيعي على الكولين، وتتوفر أيضاً مكملات غذائية، تتراوح عادة من 10 إلى 250 ملليغراماً.

5- الكرياتين

هو حمض أميني يوجد بشكل طبيعي في أنسجة العضلات والدماغ، وهو مهم للطاقة والوظائف الخلوية. وغالباً ما يُستخدم الكرياتين كمكمل للمساعدة في بناء العضلات الهيكلية. تشير الأبحاث الحديثة إلى أنه قد يحسن أيضاً صحة الدماغ. ووجدت مراجعة للدراسات أن مكملات الكرياتين أثبتت أنها تعمل على تحسين الذاكرة والإدراك والاكتئاب، فضلاً عن وظائف الدماغ بعد الارتجاج أو الإصابة. هناك فائدة محدودة تُرى في الأمراض التي تؤثر على الدماغ، مثل مرض باركنسون أو التصلُّب المتعدد. والجرعة الأكثر استخداماً من الكرياتين في الدراسات هي 20 غراماً يومياً لمدة 5 - 7 أيام، تليها 2.25 - 10 غرام يومياً لمدة تصل إلى 16 أسبوعاً.

6- بيلوبا

مكمل شائع نشأ في الطب الصيني التقليدي، وقد وجدت دراسات أن مستخلص أوراق الجنكة قد يحسن الذاكرة والدماغ.

دماغ (رويترز)

7. المغنيسيوم

معدن أساسي موجود في الأطعمة والمكملات الغذائية، ويلعب دوراً في صحة الدماغ، ويساعد في نقل الإشارات عبر الأعصاب والدماغ. وتشير بعض الأدلة إلى أن انخفاض مستويات المغنيسيوم يرتبط بالتهاب الدماغ وارتفاع خطر الإصابة بضعف الإدراك والأمراض العصبية. وهناك تقارير متضاربة حول ما إذا كان تناول المغنيسيوم بشكل أكبر لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 60 عاماً أو أكثر مرتبطاً بتحسين الوظيفة الإدراكية. وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم كيف يمكن للمغنيسيوم أن يفيد صحة الدماغ. ويمكن العثور على المغنيسيوم بشكل طبيعي في الأطعمة، مثل الخضراوات الورقية الخضراء والحبوب الكاملة والمكملات الغذائية متوفرة أيضاً. وتتراوح الكمية اليومية الموصى بها من المغنيسيوم للبالغين من 310 إلى 420 ملليغراماً بناءً على العمر والجنس وما إذا كنت حاملاً أو مرضعة، والحد الأقصى لمكملات المغنيسيوم للبالغين هو 350 ملليغراماً.

النظام الغذائي المتوازن هو الأفضل لصحة الدماغ (أ.ف.ب)

8. أحماض «أوميغا 3» الدهنية

تلعب أحماض «أوميغا 3» الدهنية دوراً في العديد من وظائف الجسم التي تدعم صحة الدماغ، فعلى سبيل المثال، تساعد الأحماض الدهنية في بناء الخلايا ولها خصائص مضادة للالتهابات ومضادات الأكسدة.

وتشير الدراسات إلى أن دمج أحماض «أوميغا 3» الدهنية في نظامك الغذائي أو روتين المكملات الغذائية قد يساعد في صحة الدماغ، بما في ذلك الحالة المزاجية والذاكرة. وارتبطت الأنظمة الغذائية الغنية بأحماض «أوميغا 3» الدهنية بانخفاض خطر الإصابة بالخرف وضعف الإدراك. وتحتوي الأسماك الدهنية (مثل السلمون) وفول الصويا والمكسرات على أحماض «أوميغا 3» الدهنية، ويتوفر أيضاً مكملاً غذائياً، وغالباً ما يكون في شكل كبسولات.

9- البروبيوتيك والبريبايوتيك

يتواصل الجهاز الهضمي والدماغ لمراقبة وظائف الجسم، بما في ذلك الجوع وحركة محتويات الطعام عبر الجهاز الهضمي. يعتقد الباحثون أن الأمعاء الصحية تساعد في تعزيز وظائف المخ الصحية.

تساعد البروبيوتيك والبريبايوتيك في تنظيم محور الأمعاء والدماغ عن طريق تقليل الالتهاب وزيادة كمية البكتيريا المفيدة في الجسم.

قد تمنع البروبيوتيك والبريبايوتيك المشكلات المعرفية الخفيفة أو تعكسها. ووجدت العديد من الدراسات أن كلا المكملين يمكن أن يحسن الوظيفة الإدراكية والمزاج. وتحدث هذه النتائج بشكل أقل شيوعاً لدى كبار السن الأصحاء والنشطين جسدياً والأفراد الأصغر سناً الذين لا يعانون من حالات صحية.

10- الثيانين

حمض أميني طبيعي موجود في الشاي قد يحسِّن الأداء العقلي، خصوصاً عند دمجه مع الكافيين، ويحتوي الشاي الأخضر بشكل طبيعي على الثيانين والكافيين. ووجدت دراسة أن جرعة واحدة من الثيانين بمقدار 100 ملليغرام تعمل على تحسين الانتباه ومع ذلك، عندما تم إعطاء المشاركين 200 ملليغرام من الثيانين يومياً لمدة أربعة أسابيع، لم يُلاحظ أي تحسن في الذاكرة أو سرعة الحركة أو اتخاذ القرار أو المهارات اللفظية. وتأثيرات الثيانين على التدهور المعرفي المرتبط بالعمر والانتباه ومرض ألزهايمر ليست واضحة، وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات. وجد بعض الباحثين أن تناول الثيانين والكافيين معاً يحسن اليقظة والدقة، ولكنه لا يحسِّن وقت رد الفعل. ومن غير الواضح ما إذا كان الثيانين أو الكافيين يسبِّب هذا التحسن. ويعتبر الثيانين آمناً بجرعات تصل إلى 900 ملليغرام يومياً لمدة 8 أسابيع، يمكن العثور عليه في الشاي أو الأقراص أو المسحوق.

11- فيتامين «د»

هو فيتامين أساسي مهم لصحة العظام والعضلات والأعصاب، وقد يلعب أيضاً دوراً كبيراً في صحة الدماغ. وربطت العديد من الدراسات بين انخفاض مستويات فيتامين «د» وارتفاع خطر الإصابة بالتدهور المعرفي والخرف. وقامت إحدى الدراسات بتقييم مستويات فيتامين «د» في أدمغة الأشخاص بعد وفاتهم. وارتبطت المستويات الأعلى في الدماغ بانخفاض احتمالات الإصابة بالخرف أو ضعف الإدراك بنسبة 25 – 33 في المائة. وخلص الباحثون إلى أن تركيزات فيتامين «د» الأعلى في الدماغ كانت مرتبطة بصحة الدماغ والوظيفة الإدراكية الأفضل. ويمكنك الحصول على فيتامين «د» من التعرض المباشر لأشعة الشمس أو من خلال بعض الأطعمة، مثل الأسماك الدهنية، مثل السلمون والفطر والحليب. وللحصول على تناول فيتامين «د» بشكل ثابت، يمكنك تناول كبسولة أو مسحوق أو مكمل سائل. والجرعة اليومية الموصى بها من فيتامين «د» هي 15 ميكروغراماً، للأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و70 عاماً، بما في ذلك الأشخاص الحوامل أو المرضعات. ويجب أن يحصل الأشخاص فوق سن 70 عاماً على 20 ميكروغراماً.