خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

صحتك يطلق «كوفيد-19» رد فعل مناعياً ذاتياً يسبب متلازمة الالتهاب متعدد الأجهزة لدى الأطفال (أ.ف.ب)

«النيران الصديقة»... مصدر الالتهابات الخطيرة لدى الأطفال المصابين بـ«كوفيد»

عندما يتعرض الجسم البشري لفيروس، يقوم الجهاز المناعي بتعبئة نفسه للدفاع عن الجسم ضد مصدر الخطر. ولكن في بعض الأحيان، يخطئ الدفاع ويهاجم الجسم نفسه.

«الشرق الأوسط» (لندن)
المشرق العربي شعار منظمة الصحة العالمية خارج مبنى المنظمة في جنيف بسويسرا 6 أبريل 2021 (رويترز)

«الصحة العالمية»: نواجه تحدياً لوجيستياً لتوزيع 1.2 مليون جرعة من لقاح شلل الأطفال في غزة

أعلنت منظمة الصحة العالمية اليوم (الأربعاء) أنها سترسل أكثر من مليون لقاح ضد شلل الأطفال إلى قطاع غزة حيث اكتُشف الفيروس في مياه الصرف الصحي.

«الشرق الأوسط» (جنيف)
صحتك رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

أداة لفهم العالم البصري.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
يوميات الشرق الغذاء الصحّي للحوامل مفيد لصحة الأجنّة (مستشفيات جونز هوبكنز)

غذاء للحوامل يُجنِّب الأطفال الإصابة بالتوحّد

اكتشف فريق بحثي رابطاً مُحتَملاً بين النظام الغذائي للأمهات في أثناء الحمل وتقليل فرص إصابة المواليد بالتوحّد.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)

7 مقاييس للصحة... منها قوة القبضة

هل تعرف مدى قوة قبضتك؟ (رويترز)
هل تعرف مدى قوة قبضتك؟ (رويترز)
TT

7 مقاييس للصحة... منها قوة القبضة

هل تعرف مدى قوة قبضتك؟ (رويترز)
هل تعرف مدى قوة قبضتك؟ (رويترز)

إذا طُلب منك مشاركة بعض الحقائق الصحية عن نفسك، فمن المحتمل أنك لن تذكر ضغط دمك، أو مستويات الكوليسترول، أو معدل الأيض الأساسي لديك، أو ربما محيط خصرك.

إلا أن الخبراء أكّدوا لمجلة «التايم» أنه يجب أن يكون لديك معرفة قوية بماهية هذه الأرقام، ونِسبها في جسمك.

لكن لماذا؟

قال الدكتور جوش سيبتيموس، طبيب الأمراض الباطنية في مستشفى هيوستن ميثوديست، «إن المثل القديم القائل بأن درهم وقاية خير من قنطار علاج، صحيح تماماً؛ إذ تتسبّب بعض الحالات مثل أمراض القلب والاضطرابات الأيضية في قدر هائل من المعاناة، وإذا تمكّنّا من تحديد بعض الأشياء التي تساعدنا في منع هذه الأمراض، فإن الأمر يستحق الجهد».

وفيما يلي نظرة على المقاييس الـ7 التي يجب على الجميع معرفتها عن صحتهم:

محيط الخصر

يخبر سيبتيموس طلاب الطب دائماً بأنه إذا كان لديه قياس واحد فقط لاستخدامه للتنبؤ بمدى معاناة الأشخاص من المشاكل الطبية، فسيكون محيط الخصر، الذي يكشف عن كمية الدهون حول الجزء الأوسط من الجسم.

إذا كان حجم خصرك أكبر من 35 بوصة للنساء، أو 40 بوصة للرجال، فإن خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري من النوع 2، ومشاكل التمثيل الغذائي الأخرى يزداد.

وقال سيبتيموس: «اعرف رقمك، وإذا كان كبيراً جداً حاول أن تجعله أصغر. إذا كنت تذهب إلى صالة الألعاب الرياضية وكان حجم خصرك ينخفض، فهذا جيد، إذا لم يتغير حجم خصرك فهذا لا يُجدِي نفعاً، في هذه الحالة حان الوقت لإعادة تقييم استراتيجيتك، ومن الأفضل بمساعدة طبيب».

الكوليسترول

يجب أن يكون لديك دائماً إحساس بالكوليسترول الكلي، وكوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL)، وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL).

ولهذا السبب يُجري الدكتور سام سيتاريه، إخصائي أمراض القلب في مركز سيدارز سيناي الطبي، وكبير الباحثين السريريين في المعهد الوطني للقلب، فحوصات الدهون على مرضاه سنوياً على الأقل، ويُكرَّر الاختبارات كل 3 إلى 6 أشهر إذا كان لدى شخصٍ ما مستويات مرتفعة يعمل على خفضها.

وقال إن كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة هي القيمة الأكثر أهميةً، «هذا سيخبرني عن خطر إصابة المريض بأمراض القلب التاجية أو تصلّب الشرايين، والمعروف أيضاً باسم الشرايين المسدودة باللويحات».

ضغط الدم

إذا كنت تعاني من ارتفاع ضغط الدم، فيجب على قلبك أن يعمل بجهد أكبر لضخ الدم، وهو ما قد يؤدي بمرور الوقت إلى إتلاف جدران الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى تصلّب الشرايين.

وأشار سيبتيموس إلى أن ارتفاع ضغط الدم يمكن أن يؤدّي إلى حدوث مضاعفات، مثل النوبة القلبية، والسكتة الدماغية، بينما يؤذي الأعضاء بما في ذلك الدماغ والكلى.

وقال: «لهذا السبب من المهم جداً فحص ضغط الدم مرة واحدة على الأقل في السنة، وأكثر من ذلك إذا كنت معرّضاً لخطر أكبر بناءً على عوامل مثل العمر والتاريخ العائلي والسمنة».

سكر الدم

هناك بعض الطرق الأساسية التي يستطيع الأطباء من خلالها قياس سكر الدم، لكن أغلبها يعتمد على اختبار الهيموغلوبين A1C (HbA1C).

ويقيس الاختبار متوسط ​​سكر الدم على مدار الشهرين أو الثلاثة أشهر الماضية، ويُستخدم لتشخيص مرض السكري من النوع 2، ومرحلة ما قبل السكري.

ويجب عليك إجراء اختبار A1C سنوياً إذا كان عمرك أكثر من 45 عاماً، أو إذا كنت أصغر سناً ولكنك تعاني من زيادة الوزن، أو لديك عوامل خطر مثل نمط الحياة المستقر، أو إصابة أحد الوالدين أو الأشقاء بمرض السكري.

في الوقت نفسه يقوم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض السكري بإجراء الاختبار مرتين على الأقل في السنة، اعتماداً على المرحلة التي وصلوا إليها في نظام العلاج.

معدل الأيض الأساسي

من السهل الخلط بين معدل الأيض الأساسي، أو BMR، والاختصار الآخر المكوّن من 3 أحرف، الذي يبدأ بحرف B: مؤشر كتلة الجسم، لكن المقياسَين مختلفان بشكل ملحوظ، حيث يقيس معدل الأيض الأساسي الحد الأدنى من الطاقة التي يحتاجها جسمك للعمل في حالة الراحة.

وقال الدكتور فرحان مالك، المدير الطبي في أتلانتا للطب المبتكر: «إنه الوقود الذي يحرقه جسمك لمجرد البقاء على قيد الحياة كل يوم».

وأوضح أن «معرفة معدل الأيض الأساسي الخاص بك يسمح لك بتحديد ما إذا كنت تأكل ما يكفي لدعم الاحتياجات الأساسية لجسمك. بهذه الطريقة يمكنك ضمان أن تكون التغييرات في نظامك الغذائي وروتين التمارين الرياضية آمنة ومستدامة».

قوة قبضتك (بدءاً من منتصف الثلاثينات)

قوة القبضة، أو مقدار قوة اليد والساعد لديك، مهمة. وأوضح سيتاريه أنها مؤشر جيد للوظائف المستقبلية التي سيتمتع بها الشخص مع تقدّمه في السن.

إذا كانت لديك يدان قويتان، فستكون قادراً على فتح البرطمانات، ورفع الأشياء الثقيلة، والتقاط نفسك عندما تسقط.

وتشير الأبحاث إلى أن ضعف قوة القبضة من ناحية أخرى، مرتبط بمرض السكري وأمراض القلب، والتدهور المعرفي، فضلاً عن ارتفاع خطر الوفاة، وسوء نوعية الحياة.

ويُوصي سيتاريه بأن تطلب من طبيبك أو المعالج الطبيعي قياس قوة قبضتك في الفحص البدني السنوي، الذي يبدأ في منتصف الثلاثينات إلى أواخرها. وعادةً يتضمن الاختبار الضغط على مقياس القوة.

إذا كانت قوة قبضتك بحاجة إلى التحسين فسوف يقترح طبيبك خطة لتمارين خاصة يمكنك القيام بها في المنزل، مثل الضغط على كرة تنس لمدة 10 دقائق مرتين يومياً، بالإضافة إلى تدريبات الأثقال، وتدريبات المقاومة، وفقاً لسيتاريه.

مستوى فيتامين «D» (بعد عمر الـ60)

مع تقدّمك في العمر تقل قدرة جسمك على تحويل ضوء الشمس إلى فيتامين «D»، ولهذا السبب تقوم الدكتورة ميغان غارسيا ويب، وهي طبيبة باطنية مقرها في ويليسلي هيلز بولاية ماساتشوستس، بفحص مستويات المرضى سنوياً بعد بلوغهم سن الستين.

وهي تفعل الشيء نفسه للبالغين الذين لديهم بشرة داكنة (يمكن أن يتداخل الميلانين مع تخليق فيتامين د)، أو يعيشون في مناطق لا تحصل على الكثير من ضوء الشمس (مثل الشمال الشرقي خلال فصول الشتاء الكئيبة).

ومن المهم أيضاً إجراء الاختبار بانتظام إذا كان وزنك مرتفعاً؛ لأن فيتامين «D» قابل للذوبان في الدهون، وسيتم احتجازه في تلك الأنسجة الدهنية، حسبما أوضحت.

وفيتامين «D» يلعب دوراً أساسياً في الحفاظ على قوة العظام، والمساعدة في منع هشاشتها، ويمكنه تعزيز جهاز المناعة.