علماء أميركيون يتوصلون إلى «شفاء» بعض حالات التوحد

إعادة إحياء جين مفقود يحسن نمو الدماغ ويزيل أعراض المرض

في حدث علمي متميز نجح باحثون أميركيون في قلب إحدى حالات من طيف مرض التوحد رأسا على عقب، وتمكنوا من إزالة أعراضه المتمثلة في تكرار أنماط السلوك، وتجنب التواصل الاجتماعي مع الآخرين. ولا تزال غالبية الأسباب الجينية التي تتسبب في حدوث مرض التوحد مجهولة، إلا أن نحو 1 في المائة من المرضى يفتقدون جينا محددا يسمى «شانك3» Shank3 الذي يلعب دوره في نمو وتطور الدماغ.
وأعلن باحثون في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا في دراستهم على الفئران أنهم نجحوا في عكس تلك الأنماط السلوكية المصاحبة للتوحد بعد إعادة إحياء الجين المفقود في مرحلة لاحقة من الحياة. وفي الدراسة التي نشرت في مجلة «نتشر» العلمية، قال غوبنغ فنغ البروفسور في علوم المخ والإدراك في المعهد إن «النتائج تفترض أننا نرصد نوعا من المرونة حتى في أدمغة الأحياء البالغة، وهناك أدلة واضحة على أنه يمكن إزالة عيوب المرض وتطوير علاجات له». ويفرز البروتين من جين «شانك3» في نقاط التشابك العصبي في الدماغ وهي المواقع التي تتيح للخلايا العصبية الاتصال بعضها بالبعض الآخر. وبوصفه من البروتينات الموجودة في هيكل المخ فإنه يساعد على تنظيم عمل مئات البروتينات الأخرى الضرورية لتنسيق استجابات الخلايا العصبية للإشارات الواردة إليها.
ودرس العلماء حالات جينات «شانك3» المتضررة لفهم جوانب الآليات العصبية المرتبطة بالتوحد. ويؤدي فقدان هذا الجين إلى تخريب عمل النقاط العصبية، ما يؤدي إلى ظهور أعراض مشابهة لأعراض مرض التوحد في الفئران ومنها أعراض السلوك القهري، وتجنب التواصل الاجتماعي، والقلق.
وفي الدراسة الجديدة قام فنغ وفريقه بتطوير فئران مهندسة وراثيا تم إخماد نشاط جين «شانك3» فيها خلال فترة نمو الجنين، إلا أنه يمكن إحياؤه أو إعادة نشاطه بعد إضافة «تاموكسيفين» إلى طعام الفئران لاحقا. وعندما نجح العلماء في تنشيط الجين لدى فئران بالغة (عمرها 4.5 شهر) فإنهم نجحوا في إزالة السلوك المتكرر لديها وإزالة توحدها الاجتماعي.