الصّرَع والتوحد... فكّ رموز الجين المرتبط بهما

متغيرات تؤدي إلى زيادة أو قلة النوبات أو شدة الإعاقة

الصّرَع والتوحد... فكّ رموز الجين المرتبط بهما
TT

الصّرَع والتوحد... فكّ رموز الجين المرتبط بهما

الصّرَع والتوحد... فكّ رموز الجين المرتبط بهما

تعد الاضطرابات المرتبطة بالجين المسمى «إس سي إن 2 إيه» (SCN2A) سبباً معروفاً لنوبات الصرع الطفولية، واضطراب طيف التوحد، والإعاقة الذهنية، بالإضافة إلى مجموعة واسعة من الإعاقات المتوسطة إلى العميقة الأخرى في الحركة والتواصل والأكل والرؤية.

دراسة جينية

ويمكن أن تختلف شدة هذه الاضطرابات بشكل كبير من شخص لآخر؛ لكن لا يُعرف سوى القليل عما يحدث على مستوى بروتين الجين الذي يسبب هذه الاختلافات.

وتلقي دراسة حديثة أجرتها عالمة الأعصاب آن بيرغ، من قسم طب الأعصاب بكلية الطب، جامعة «نورث وسترن فاينبرغ»، شيكاغو، إلينوي، الولايات المتحدة الأميركية، وزملاؤها، الضوء على كيفية تأثير التغيرات في جين «إس سي إن 2 إيه» على تطور وشدة هذه الاضطرابات. ونشرت الدراسة في مجلة «برين» (Brain) في 23 أبريل (نيسان) 2024.

وتساعد الدراسة الجديدة في تفسير كيفية تأثير التغيرات في هذا الجين على ما إذا كان الطفل سيصاب بالتوحد أو الصرع أم لا. وكذلك والسن الذي تبدأ فيه النوبات لدى المصابين بالصرع، وشدة الإعاقات الأخرى لدى الطفل.

نشاط قنوات الصوديوم

انصب البحث على فهم كيفية تأثير متغيرات الجين المختلفة على وظيفة قناة الصوديوم، وعلى تفسير النتائج من خلال تحليل البيانات السريرية ومتغيرات جين «إس سي إن 2 إيه» من أفراد 81 عائلة من جميع أنحاء العالم.

وجمع الباحثون بيانات ومعلومات سريرية مفصلة، لتحديد متغيرات الجين الخاصة بهم. وكان متوسط السن 5.4 سنة؛ حيث كانت سن أصغر مشارك شهراً واحداً، وأكبرهم سناً يبلغ 29 عاماً.

وحلل الباحثون التأثيرات الوظيفية لكل متغير من الجين أعلاه على نطاق واسع على قنوات الصوديوم، وهي بوابات صغيرة في أغشية الخلايا العصبية التي تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية، وتساعد الخلايا العصبية في الدماغ على العمل بشكل صحيح.

واعتماداً على المتغير الجيني قد تكون القناة مفرطة النشاط، أي أنها تسمح بتدفق أيونات الصوديوم بحرية أكبر، أو غير نشطة تماماً، أي أن القناة لا تعمل على الإطلاق.

وتختلف الحالة السريرية للطفل باختلاف التأثير الوظيفي على القناة؛ حيث يميل الأطفال الذين لديهم قنوات صوديوم مفرطة النشاط، إلى التعرض لنوبات صرع في الأسبوع الأول من الحياة، في حين أن أولئك الذين لديهم قنوات غير نشطة تماماً لا يعانون في كثير من الأحيان من النوبات.

كما اتبعت شدة السمات الأخرى المرتبطة بالمرض هذا التدرج مع الأشخاص ذوي الإعاقة الشديدة، أي غير القادرين على المشي والتواصل والأكل واستخدام أيديهم، وكان عمرهم أصغر عند بداية النوبة، وقنواتهم مفرطة النشاط. ومع زيادة السن عند ظهور النوبات أصبحت القنوات أقل نشاطاً، وأضحت الإعاقات العصبية الشديدة لدى الطفل أقل حدة.

نتائج تتحدى الفهم السائد

وقال المؤلف المشارك للدراسة، الدكتور ألفريد جورج، رئيس قسم الصيدلة بجامعة «نورث وسترن فاينبرغ» في شيكاغو، إن هناك فهماً سائداً بين العلماء، أن النوبات المبكرة ترتبط فقط بقنوات الصوديوم المفرطة النشاط، وأن القنوات الخاملة أو غير النشطة ترتبط بالتوحد.

وبدلاً من ذلك تسلط الدراسة الضوء على مدى تعقيد العلاقة بين متغيرات الجين «إس سي إن 2 إيه» وبداية النوبات والنتائج السريرية، مما له آثار مهمة على أساليب الطب الدقيق التي تستهدف متغيرات الجين؛ حيث قد تحتاج العلاجات إلى تصميمها بناءً على التأثير الوظيفي المحدد للمتغير.

وتلعب قنوات الصوديوم دوراً حاسماً في وظيفة الخلايا العصبية، من خلال تنظيم تدفق أيونات الصوديوم؛ حيث يمكن للمتغيرات في جين «إس سي إن 2 إيه» أن تغير وظيفة قنوات الصوديوم، مما يؤدي إلى قنوات مفرطة النشاط، أو قنوات غير نشطة، أو تغييرات أكثر تعقيداً.

والأهم من ذلك وجدت الدراسة أن التأثير الوظيفي لمتغيرات الجين على قنوات الصوديوم يرتبط بالنتائج السريرية.

وبشكل عام، توضح الدراسة أهمية فهم العواقب الوظيفية للمتغيرات الجينية في جين «إس سي إن 2 إيه» لاستراتيجيات العلاج الشخصية، كما يتضح من هذه الدراسة أمر بالغ الأهمية لتعزيز فهمنا للأمراض الوراثية النادرة، وتطوير علاجات فعالة.

طريقة جديدة لاختبار التوحد

من جهة أخرى، اكتشف فريق من علماء جامعة كاليفورنيا، في سان فرنسيسكو، بالولايات المتحدة، برئاسة كيفن بيندر، أستاذ علم الأعصاب، في البحث المنشور بمجلة «نيورون» (Neuron) في 24 فبراير (شباط) 2024 طريقة جديدة لاختبار مرض التوحد، من خلال تحليل كيفية تحرك عيون الأطفال استجابة لحركات الرأس.

ووجد الباحثون أن الأطفال الذين يحملون متغيراً من جين «إس سي إن 2 إيه» المرتبط بالتوحد الشديد، يظهرون حركة مفرطة للرأس.

وقد تم ربط المتغيرات في هذا الجين بالأشكال الحادة من مرض التوحد والصرع والإعاقة الذهنية، ومن خلال دراسة المنعكس الدهليزي العيني VOR) «Vestibulo-ocular reflex») الذي يعمل على تثبيت النظرة خلال حركات الرأس.

لاحظ الباحثون أن الأطفال الذين لديهم متغيرات هذا الجين، أظهروا استجابات منعكسة مبالغاً فيها، والمعروفة أيضاً باسم ردود الفعل المفرطة النشاط، والتي تشير إلى استجابة مبالغ فيها لردود أفعال الجسم تجاه محفز معين؛ حيث يمكن أن تشير ردود الفعل المتزايدة هذه إلى حالة طبية كامنة أو مشكلة عصبية.

ولهذا الاكتشاف آثار كبيرة على أبحاث التوحد وتشخيصه. وقام الباحثون باستخدام جهاز بسيط لتتبع العين، يستطيع الأطباء به قياس فرط حساسية المنعكس الدهليزي العيني لدى الأطفال، ما يوفر أداة تشخيصية فعالة وغير جراحية.

ويعد هذا النهج مفيداً بشكل خاص للأطفال غير اللفظيين؛ إذ يلعب التواصل غير اللفظي دوراً حاسماً في دعم الأطفال الصغار الذين قد يعانون من طرق التشخيص التقليدية، وخصوصاً أولئك الذين لا يستطيعون النطق أو الذين يعانون من صعوبات في التواصل.

وتقترح الدراسة وسيلة علاجية محتملة لمعالجة الأعراض المرتبطة بالتوحد، فقد استعاد الباحثون التعبير الجيني الطبيعي لـلجين في الفئران، باستخدام التكنولوجيا المعتمدة على «كريسبر» (CRISPR) ما أدى إلى تحسينات في المنعكس الدهليزي العيني.

وتوفر هذه النتائج الأمل لاستراتيجيات التدخل المبكر للتخفيف من أعراض التوحد.

وبشكل عام، تسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية التعاون متعدد التخصصات بين علم الأعصاب وعلم الوراثة والبحوث السريرية، في تعزيز فهمنا، وعلاج اضطرابات طيف التوحد. تغيرات في جين «إس سي إن 2 إيه» تؤثر على تطور وشدة عدد متنوع من الاضطرابات

 



10 اتجاهات للذكاء الاصطناعي الأكثر تأثيراً في عام 2024

نظم الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط تولِّد الأصوات والنصوص والصور والفيديو وتبدع الفنون الرقمية
نظم الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط تولِّد الأصوات والنصوص والصور والفيديو وتبدع الفنون الرقمية
TT

10 اتجاهات للذكاء الاصطناعي الأكثر تأثيراً في عام 2024

نظم الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط تولِّد الأصوات والنصوص والصور والفيديو وتبدع الفنون الرقمية
نظم الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط تولِّد الأصوات والنصوص والصور والفيديو وتبدع الفنون الرقمية

لا تزال اتجاهات الذكاء الاصطناعي تعيد تعريف المشهد التكنولوجي والعلمي؛ إذ إن الابتكارات التي تعزز بشكل كبير قدرات البرمجيات تؤثر بصورة كبيرة على الأنشطة البشرية في مختلف القطاعات.

مع مُضيِّنا قُدماً في عام 2024، فإن البقاء في صدارة الاتجاهات الرئيسية لتطوير هذه التكنولوجيا اليوم أمر ضروري لكل المهنيين والشركات التي تهدف إلى الاستفادة من أحدث التقنيات، لدفع عجلة النمو والابتكار.

اتجاهات الذكاء الاصطناعي

فيما يلي نظرة سريعة على أهم اتجاهات الذكاء الاصطناعي للعام الحالي، وآثارها المحتملة، وفقاً لتقرير عرضته مجلة «إي ويك» الإلكترونية:

1- حضور متزايد: يعزز الذكاء الاصطناعي التوليدي حضوره الذي يحظى بشعبية كبيرة بالفعل، فإنشاء المحتوى الأكثر الدقة والأتمتة والتنفيذ الأكثر كفاءة في قطاعات مثل المجال الطبي، يتطور بسرعة.

2- للمستخدمين وصنّاع القرار: يعمل الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط على زيادة ربط أنواع البيانات بتفاعلات أكثر ثراء؛ إذ إن تعزيز قدرة الذكاء الاصطناعي على فهم أشكال متعددة من البيانات والتفاعل معها واستخدامها، يعمل على تحسين تجارب المستخدمين وعمليات صنع القرار.

3- الأمن الرقمي: يعزز الأمن السيبراني الموجه بالذكاء الاصطناعي الأمن الرقمي؛ إذ يقدم الذكاء الاصطناعي مزيداً من الدقة في الكشف عن التهديدات، وحلولاً أكثر استقلالية للأمن السيبراني، للمساعدة في الاستجابة للتهديدات السيبرانية بشكل أكثر كفاءة.

4- توسيع نطاق الذكاء الاصطناعي المدمج، والذكاء الاصطناعي الذي يركز على تجارب المستخدم: إن الإدماج المباشر للذكاء الاصطناعي في واجهات المستخدم والعمليات التشغيلية، يعزز الكفاءة وتجربة المستخدم إلى حد بعيد.

المشاركة الجماعية والجوانب الأخلاقية

5- تطور عملية المشاركة الجماعية في مجال الذكاء الاصطناعي، وإمكانية الوصول إلى أدواته على نطاق واسع: إن زيادة إمكانية الوصول إلى أدوات الذكاء الاصطناعي القوية، بما يتجاوز شركات التكنولوجيا الكبرى، تعزز الابتكار عبر جميع أحجام الأعمال.

6- دمج الرؤية الحاسوبية والأتمتة الفائقة في التصنيع: يعمل الذكاء الاصطناعي على تحويل التصنيع التقليدي، عبر الأتمتة المتطورة والدقة المعززة.

7- خطورة ارتفاع الذكاء الاصطناعي في اقتصاد الظل: هناك حاجة إلى سياسات أكثر قوة للتصدي للتحديات التي يفرضها استخدام تكنولوجيات الذكاء الاصطناعي غير المصرح بها داخل المؤسسات.

8- النمو في الذكاء الاصطناعي مفتوح المصدر: يحدث قدر أكبر من الابتكار والتعاون، بسبب توفر مصادر وأدوات الذكاء الاصطناعي مفتوحة المصدر.

9- تعزيز الامتثال والتوقعات الأخلاقية: تعمل الشركات على تطوير أدوات ذكاء اصطناعي مسؤولة وأكثر أخلاقية، للتوافق مع المعايير واللوائح العالمية.

10- تقلص حجم نماذج اللغة: تكتسب نماذج الذكاء الاصطناعي وظائف أكبر، حتى مع تصاميمها الأصغر حجماً، مما يوفر أداء أعلى بموارد أقل.

شعبية الذكاء الاصطناعي

ويمكن الخوض بشكل أعمق في الاتجاهات الثلاثة الأولى.

أولاً– يعزز الذكاء الاصطناعي التوليدي حضوره الذي يحظى بشعبية كبيرة بالفعل. وقد أدى تطويره إلى إحداث تغيير كبير في مختلف قطاعات الصناعة، وخصوصاً قطاعات مثل الرعاية الصحية والصناعات الإبداعية.

> في مجال الرعاية الصحية: يساعد في تشخيص الأمراض، وتسريع اكتشاف الأدوية، من خلال محاكاة الأنظمة البيولوجية المعقدة، وبالتالي تحديد الحالات المرشحة المحتملة لتطوير الأدوية بصورة أسرع.

> في المجالات الإبداعية: يعزز إنشاء المحتوى عبر مختلف الوسائط، مثل الفن الرقمي والموسيقى وإنتاج الفيديو، مما يتيح التخصيص عالي المستوى، وتوليد المحتوى الذي يتوافق بشكل وثيق مع تفضيلات المستخدم أو المستهلك.

> مخاوف أخلاقية: يزداد اهتمام المستخدمين بمجال الذكاء الاصطناعي التوليدي، ويرجع ذلك في المقام الأول إلى قدرته على أتمتة وتعزيز العمليات الإبداعية، ما يعني توفيراً كبيراً للوقت والتكلفة وإمكانات جديدة للتخصيص.

ومع ذلك، فإن تبنِّي الذكاء الاصطناعي التوليدي على نطاق واسع يثير مخاوف أخلاقية؛ لا سيما فيما يتعلق بدقة إنتاجه وأصالته، واحتمال ضياع الوظائف في المجالات الإبداعية. كما تشكل هذه التكنولوجيا أيضاً مخاطر إساءة الاستخدام، مثل خلق المحتوى المزيف تزييفاً عميقاً، والذي يمكن أن تكون له آثار اجتماعية خطيرة.

> ثورة التصميم والتسويق: بالنسبة للشركات، يَعِد الذكاء الاصطناعي التوليدي بمواصلة إحداث ثورة في تصميم المنتجات، والتسويق، وإشراك العملاء من خلال تمكين خلق تجارب المستخدمين الأكثر تكيفاً وابتكاراً.

ومع ذلك، يجب على الشركات أن تكون حذرة في استخدام الذكاء الاصطناعي التوليدي. ويجب عليها التعامل مع الاعتبارات الأخلاقية وردود الفعل السلبية المحتملة من إساءة استخدام تكنولوجيات الذكاء الاصطناعي، وضمان استخدام الذكاء الاصطناعي التوليدي بطريقة تعزز سلامة العلامة التجارية وثقة العملاء.

تفاعلات أكثر ثراء

ثانياً- يعمل الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط على زيادة ربط أنواع البيانات بتفاعلات أكثر ثراء.

يعالج الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط أنواعاً متعددة من مدخلات البيانات، مثل النصوص والصور والصوتيات، ويدمجها.

> تفهُّم القدرات الحسية والمعرفية البشرية: وقد اكتسب ذلك الاتجاه من الذكاء الاصطناعي زخماً، مع إدراك الشركات قيمة إنشاء أنظمة ذكاء اصطناعي أكثر دقة ووعياً بالسياق، يمكنها أن تفهم وتتفاعل بطرق تعكس القدرات الحسية والمعرفية البشرية. يتيح دمج أنواع البيانات المختلفة فهماً واستجابة أكثر شمولاً من أنظمة الذكاء الاصطناعي. والفائدة هي تحسين تجارب المستخدمين ودعم اتخاذ القرار. ومع ذلك، فإن تعقيد تصميم هذه الأنظمة يقدم تحديات من حيث تكامل البيانات، وقوة المعالجة، والحفاظ على الخصوصية عبر تدفقات البيانات المختلفة.

> تفاعل مع البشر والمنتجات: مع نمو الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط، يمكننا أن نتوقع رؤية واجهات خدمة العملاء المعززة بشكل كبير وقدرات التفاعل مع المنتج.

الذكاء الاصطناعي متعدد الوسائط سيجعلها أكثر سهولة واستجابة؛ حيث يمكنه الاستفادة بشكل أفضل من الحواس البشرية المتعددة في وقت واحد. وبوسعنا أن نتوقع أيضاً أن نرى تقنيات مثل تطبيقات الإبداع وأدوات البحث تصبح أكثر سلاسة ودقة. إضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد الذكاء الاصطناعي المتعدد الوسائط الشركات على اتخاذ أوضاع أمان أكثر قوة؛ حيث إن الجمع بين أنواع البيانات يمكن أن يؤدي إلى اكتشاف أكثر شمولاً للتهديدات.

الأمن الرقمي

ثالثاً- يعزز الأمن السيبراني الموجه بالذكاء الاصطناعي الأمن الرقمي.

لقد تم دمج الذكاء الاصطناعي في بعض حلول الأمن السيبراني لبضع سنوات على الأقل الآن، ولكن أدوات الأمن السيبراني التي تعمل بالذكاء الاصطناعي أصبحت الآن أكثر شعبية بسرعة مع توسيع قدراتها.

> أمن رقمي بالذكاء الاصطناعي: من المتوقع أن ينمو سوق الأمن السيبراني الموجه بالذكاء الاصطناعي، من نحو 24 مليار دولار في عام 2023 إلى ما يقرب من 134 مليار دولار بحلول عام 2030. ويستخدم الأمن السيبراني الموجه بالذكاء الاصطناعي التعلم الآلي للتنبؤ بالتهديدات السيبرانية، واكتشافها، والاستجابة لها بسرعة وكفاءة أكبر من الطرق التقليدية. كما أن التهديدات السيبرانية لا تتباطأ؛ لا سيما مع تقاطع الذكاء الاصطناعي التوليدي والأمن السيبراني الذي يقدم مجموعة جديدة كاملة من التحديات القائمة على الذكاء الاصطناعي. وتصبح هذه التهديدات أكثر تعقيداً يوماً بعد يوم، وهو ما يتطلب تدابير أمنية أكثر ديناميكية وتكيفاً. ويعزز الذكاء الاصطناعي قدرات الكشف عن التهديدات، ويمكن أن يستجيب بشكل مستقل للتهديدات في الوقت الحقيقي. وهذا من شأنه أن يقلص إلى حد بعيد من فرصة المهاجمين لإلحاق الأذى.

> نقاط ضعف الذكاء الاصطناعي: في بعض الحالات، قد يشكل الاعتماد على الذكاء الاصطناعي للأمن مخاطر تتعلق بنقاط الضعف، والتحيزات المحتملة للذكاء الاصطناعي؛ حيث يمكن للمهاجمين استغلال هذه الثغرات في أنظمة الذكاء الاصطناعي، وتحويلها إلى تهديدات، واستخدام التحيزات لإحداث أقصى قدر من الضرر.

يمكن أن يساعد تطبيق حلول الأمن السيبراني الموجهة بالذكاء الاصطناعي الشركات على حماية البيانات والأنظمة المهمة بشكل أكثر فعالية، والحفاظ على الامتثال للمتطلبات التنظيمية المتطورة. ومع ذلك، تحتاج المؤسسات إلى تحديث ومراقبة أنظمة الذكاء الاصطناعي باستمرار، للحماية من التهديدات الناشئة، وضمان أن التدابير الأمنية لا ينتهي بها المطاف إلى الإخلال بخصوصية المستخدم أو سلامة النظام عن غير قصد.