تعرف إلى «الشيخوخة المبكرة» وقصة سام بيرنز مع المرض

سام بيرنز الشاب الذي كان مصابا بمرض الشياخ «عن يوتيوب»

سامبسون «سام» غوردن بيرنز، 17 عاما، عانى من مرض نادر يسمى الشُياخ، أو الشيخوخة المبكرة، وساهم في نشر الوعي عن طبيعة المرض.
علم والده سكوت بيرنز ووالدته ليسلي غوردن وهما أطباء أطفال بتشخيص حالة ابنهما قبل أن يُكمل عامه الثاني. وبعد نحو عام، أسسا معاً مؤسسة أبحاث «البروجوريا» في محاولة لزيادة الوعي بطبيعة هذه الحالة المرضية، ولتشجيع الأبحاث لتحديد الأسباب الكامنة وراء هذا المرض وطرق علاجه الممكنة، وكذلك لتوفير مصادر دعم للمرضى ولأسرهم. والأطفال الذين يصابون بهذا المرض النادر يعيشون في المتوسط 13 عاما قبل أن تداهمهم الحالة الوراثية التي تعطيهم مظهرا أكبر من عمرهم.
ساهم سام في نشر التوعية عن هذا المرض عبر مشاركته بعدة نشاطات منها بطولة الفيلم الوثائقي «الحياة بالنسبة إلى سام» الذي أنتجته شركة إتش بي أو فيلمز. وكان لسام أحلام عدة منها أن يكون مخترعا كبيرا وأن يحصل على جائزة نوبل. واتسم هذا الشاب بالنشاط والبسمة الدائمة ونشر الفرح أينما حل، إيمانا منه بالسعادة الداخلية مهما كانت ظروف الحياة.
وشارك سام أيضاً بمؤتمر «تيدكس»، حيث سرد قصته مع المرض ومعاناته، وألهم الجميع على تحقيق أحلامهم وعدم الاستسلام للقدر مهما كان. وقال: «على الرغم من أن لدي الكثير من العقبات التي أواجهها بحياتي، فإني لا أريد أن يشعر الناس بالحزن حيالي». واشتهر بفيديو «فلسفتي لحياة سعيدة».
* عن مرض الشياخ
تجدر الإشارة إلى أن مرض «الشيخوخة المبكرة» نادر الحدوث، حيث يصيب شخصا واحدا تقريبا بين كل 8 ملايين من الأطفال الرضع. ويوجد في جميع أنحاء العالم حاليا نحو 200 طفل يعانون من هذا المرض الذي يتسبب في إعاقة وظيفة الخلية العادية، حيث يعاني المصابون بسبب تقدمهم في السن، من فقدان الدهون في الجسم، وتساقط الشعر، وتناقص الوزن، فضلا عن ارتفاع احتمال إصابتهم بمرض هشاشة العظام.
ويحظى مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال باهتمام خاص نظراً للملامح اللافتة للنظر والمماثلة لشكل المسنين، ويبدو الطفل المصاب مختلفاً بشكل واضح عن الأطفال الطبيعيين من ناحية الشبه، الأمر الذي يحرم الأطفال من طفولتهم ويقضي عليهم وهم دون الثالثة عشرة من العمر. وقد نجح العلماء الألمان في اكتشاف الجين المسؤول عن الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال، مؤكدين أن الجين المعروف باسم «إس سي واي الـ1 بي بي1» يتسبب في حالة تحوره في إصابة الإنسان بنوع من الشيخوخة المبكرة التي يمكن أن تبدأ من سن الطفولة. وأوضح الأستاذان الألمانيان، شتيفان موندلوس وأوفيه كورناك المشاركان في الدراسة، أن تحور هذا الجين يسبب خللاً في انتقال البروتينات داخل الخلية، وكان العلماء يعتقدون حتى الآن أن سبب أعراض الشيخوخة المبكرة هو خلل في الصفات الوراثية. ومن جانبه، أوضح البروفسور موندلوس أن الباحثين قاموا خلال الدراسة بفحص 12 مصاباً ينتمون لأربع أسر والذين يعانون منذ ولادتهم بأعراض للشيخوخة مثل البشرة المرتخية وضعف الهيكل العظمي.
* علاج جديد لحالات الشيخوخة المبكرة
قام باحثون إسبان وفرنسيون بتجربة ناجحة على فئران لعلاج الشيخوخة المبكرة. وأعلنت الجمعية الفرنسية لمكافحة التهاب العضلات، أن هذا العلاج قد يجرب قريباً على 15 من الأطفال المصابين بالمرض في أوروبا، وتظهر على هؤلاء الأطفال بعض التشوهات الجسدية التي تصيب المسنين مثل تساقط الشعر والجلد الرقيق الأجرد وتصلب المفاصل ومشكلات قلبية، ولا يتوافر أي علاج لهذا المرض إلى يومنا هذا.
وقام فريقا نيكولا ليفي وكارلوس لوبيز أوتين من كلية الطب في جامعة أوفيدو، بتجربة على فئران لعلاج يرتكز إلى مزيج بين جزيئتين موجودتين تستخدم إحداهما لخفض نسبة الكولسترول في الدم وللوقاية من مخاطر الإصابة بأمراض قلبية والأخرى لمعالجة ترقق العظام. وتنجم الشيخوخة المبكرة عن تراكم بروتينة مبتورة هي «البروجرين» في الخلايا، وفي خلايا المرضى في المختبر ثم لدى الفئران، وقد أكد الباحثون أن مزج هاتين الجزيئتين ساعد على محاربة سمية هذه البروتينة غير الطبيعية وأدى إلى تخفيف تطور المرض وإبطائه. فالعلاج خفف من أعراض المرض وزاد من معدل الحياة لدى الفئران 179 يوماً مقابل 101 يوم كمعدل وسطي.