تفسير أسباب صغر حجم الرأس

تحديد جينين مرتبطين بصغر الرأس (أ.ب)
تحديد جينين مرتبطين بصغر الرأس (أ.ب)
TT

تفسير أسباب صغر حجم الرأس

تحديد جينين مرتبطين بصغر الرأس (أ.ب)
تحديد جينين مرتبطين بصغر الرأس (أ.ب)

حدّد علماء جامعة نورث وسترن ميديسين الأميركية متغيرات الحمض النووي المسببة للأمراض في جينين مرتبطين بنقص النمو العصبي، بما في ذلك صِغر الرأس عند الأطفال، وجرى الإعلان عن ذلك في العدد الأخير من دورية «نيتشر كومينيكيشن».
وصغر الرأس حالة يكون فيها رأس الطفل أصغر من المتوقع، وهذه أحد المظاهر الشائعة لعدد من الاضطرابات العصبية المختلفة التي تسبِّبها اضطرابات في تكرار الحمض النووي أو الإصلاح أو انقسام الخلايا.
وبالتعاون مع فريق عالمي من العلماء، قارن الباحثون في جامعة نورث وسترن ميديسين بيانات «الإكسوم» وهو جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة وظيفتها توجيه الجسم إلى إنتاج البروتينات الأساسية ليعمل بالشكل الصحيح، من 11 فرداً مصاباً من جميع أنحاء العالم بصغر الرأس وقِصر القامة وتشوهات القلب وفقر الدم، ووجدوا أن متغيرات الحمض النووي في اثنين من الجينات هما «SLF2» و«SMC5» تضعف استقرار البروتين وتقلل من قدرة الخلايا على إصلاح الحمض النووي التالف.
وبعد ذلك تحققوا من صحة هذه النتائج في نموذج سمك الزرد، الذي يستخدم على نطاق واسع في الأبحاث الطبية، لتقاسمها مع الإنسان جزءاً كبيراً من الحمض النووي، كما أنها شفافة بما يساعد العلماء على متابعة تأثير التعديل الجيني والعلاجات الدوائية.
وتقول إيريكا ديفيس، أستاذة مساعدة في طب الأطفال وعلم الأحياء الخلوي والنمو، والمؤلفة الرئيسية بالدراسة، في تقرير نشره، السبت، الموقع الإلكتروني لجامعة نورث وسترن ميديسين: «لقد قمنا بتعطيل الجينين في جينوم أسماك الزرد، وقمنا بقياس حجم رأس سمكة الزرد، ووجدنا أن هناك انخفاضاً كبيراً، مقارنة بالأسماك العادية، وقمنا أيضاً بتقييم نمط وجه سمكة الزرد عن طريق قياس هياكل الغضاريف، ورأينا شيئاً مشابهاً لما كان في مجموعة الأطفال».
وتضيف ديفيس أن «النتائج ستساعد في الكشف والتشخيص المبكر لصغر الرأس وحالات أخرى، كما ستضيف النتائج جينين إلى اختبارات لوحة الجينات التشخيصية أو الإكسوم الكامل السريري أو اختبارات تسلسل الجينوم التي يجري طلبها للأطفال الذين يعانون من صغر الرأس أو القلق بشأن مرض النمو العصبي».


مقالات ذات صلة

صحتك عبوات من دوائي «أوزمبيك» و«ويغوفي» (رويترز)

استخدام «أوزمبيك» و«إخوته» للحصول على جسم جميل للصيف... والأطباء يحذرون

حذّر طبيب كبير في هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية (NHS) من أن الناس يخاطرون بعواقب وخيمة من خلال استخدام أدوية فقدان الوزن مثل «أوزمبيك» و«ويغوفي».

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك رجل يأكل جناح دجاج 12 يونيو 2024 (أ.ب)

دراسة: الرجال يأكلون اللحوم أكثر من النساء

خلصت دراسة نُشرت في مجلة «نيتشر سينتيفك ريبورت» إلى أن هناك علاقة بين الجنس وتفضيلات تناول اللحوم حيث إن الرجال في بعض الدول يتناولون اللحوم أكثر من النساء.

«الشرق الأوسط» (واشنطن )
صحتك ما نأكله يغير كل شيء يتعلق بصحتنا (رويترز)

10 تغييرات على نظامك الغذائي ستساعدك على العيش لحياة أطول

يمكن للأشخاص عكس عمرهم البيولوجي من خلال الطريقة التي يأكلون بها وممارسة الرياضة حتى مع التقدم ​​في السن، ويجب أن نفهم أن ما نأكله يغير كل شيء يتعلق بصحتنا.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك دراسة تطرح تفسيراً محتملاً للعلاقة «المعقدة» بين السمنة والسرطان

دراسة تطرح تفسيراً محتملاً للعلاقة «المعقدة» بين السمنة والسرطان

توصل علماء بقيادة فريق من المركز الطبي بجامعة فاندربيلت في الولايات المتحدة إلى تفسير محتمل للعلاقة «المعقدة» بين السمنة والسرطان.

«الشرق الأوسط» (لندن)

«ديزني» ترفع سقف التحدي مع جزأين جديدين من «موانا» و«إنسايد آوت»

فيلم «إنسايد آوت 2» (شاترستوك)
فيلم «إنسايد آوت 2» (شاترستوك)
TT

«ديزني» ترفع سقف التحدي مع جزأين جديدين من «موانا» و«إنسايد آوت»

فيلم «إنسايد آوت 2» (شاترستوك)
فيلم «إنسايد آوت 2» (شاترستوك)

كشفت شركة «ديزني» التي تواجه فترة مالية صعبة، النقاب عن أهم أعمالها المرتقبة، وبينها «موانا 2» و«إنسايد آوت 2»، خلال مهرجان «أنسي الدّولي لأفلام التحريك»، أحد أبرز الأحداث في هذا المجال. و«أنسي» هي بلدية فرنسية تقع في إقليم سافوا العليا التابع لمنطقة رون ألب جنوب شرقي فرنسا.

وأثار الإعلان عن الجزء الثاني من فيلم «إنسايد أوت» الذي حقق نجاحاً كبيراً في جزئه الأول وينتظره محبوه بفارغ الصبر، جولة تصفيق حار في القاعة الرئيسية للمهرجان التي عجّت بجمهور شاب ومطّلع وله ميل نقدي واضح.

واستغرق إنجاز الفيلم 4 سنوات من العمل، و«عشر نسخ مختلفة»، مع تضافر جهود 400 محترف، من بينهم 150 رساماً للرسوم المتحركة، ما يشكّل «أكبر فريق للرسوم المتحركة جمعته شركة (بيكسار) على الإطلاق في 28 فيلماً»، على حدّ تعبير المنتج مارك نيلسن، في مقابلة مع «وكالة الصحافة الفرنسية».

وأراد مخرج الفيلم، كيلسي مان، أن تصاحب «مشاعر جديدة أكثر تعقيداً» بطلة القصة رايلي في مرحلة المراهقة التي يركّز عليها الفيلم، وهي الفترة التي مرّ بها هو نفسه «بصعوبة، مثل كثيرين». وعاشت الفتاة الأميركية في طفولتها مشاعر متضاربة يمتزج فيها الفرح والحزن والغضب والخوف والاشمئزاز. لكنها بعد سن البلوغ باتت يومياتها مزيجاً من القلق والملل والإحراج والغيرة، ما يقلب حياتها رأساً على عقب.

ويوضح المخرج لـ«وكالة الصحافة الفرنسية»، قائلاً: «أردت أن تخفت المشاعر القديمة بفعل المهارات والمعارف الخاصة بالمشاعر الجديدة». وكما الحال مع الجزء الأول من «إنسايد أوت»، استعانت استوديوهات بيكسار بخبراء في علم النفس. ويوضح مارك نيلسن أن «هذا ليس فيلماً وثائقياً أو علمياً، بل فيلم رسوم متحركة ونستمتع كثيراً بشخصياتنا، ولكن في الوقت نفسه نريد أن نبقى أقرب ما يمكن إلى المشاعر الحقيقية في طريقة تصرفها ورد فعلها».

ويثير العمل توقعات عالية لدى الجمهور، بعد نجاح الجزء الأول الذي حصل على جائزة أوسكار لأفضل فيلم رسوم متحركة في عام 2016. وعند طرحه، حقق العرض الترويجي لفيلم «إنسايد أوت» بجزئه الثاني 157 مليون مشاهدة. لكن تم تجاوز الرقم القياسي بعد بضعة أشهر، من خلال المقطع الدعائي لفيلم «موانا 2»، إذ شُوهد 178 مليون مرة خلال 24 ساعة، وفق أرقام «ديزني».

واجتذب العرض العالمي الأول، لأولى لقطات «موانا» بجزئه الثاني، حشداً كبيراً من رواد المهرجان. وقالت إليز بورجوا، الشابة العاملة في القطاع، البالغة 26 عاماً التي جاءت لتكتشف ما يحمله الفيلم المخصص لمغامرات الأميرة المستكشفة موانا: «كنت أتشوق لرؤية هذا».

وأضافت: «أنا من محبي ديزني، وأرى أن جودة القصص مخيبة للآمال بعض الشيء في السنوات الأخيرة، لكني مستمرة في متابعتي لهذه الأعمال لأن ديزني هي طفولتي، وهذا ما جعلني أرغب في العمل بمجال الرسوم المتحركة».

ديفيد ديريك، أحد مخرجي العمل، يَعِدُ المتابعين بأنهم سيشاهدون «فيلماً عائلياً»، مع «قصة ذات صدى عالمي»، متّصلة بـ«ما يربطنا بجمال الطبيعة» مثل الجزء الأول من «موانا» الذي صُوّر بعد دراسات في جزر المحيط الهادئ.

ويقرّ جيسون هاند، المشارك الآخر في الإخراج قبل بضعة أشهر من طرح الفيلم في نوفمبر (تشرين الثاني)، أنهم شعروا بضغط كبير، قائلاً لـ«وكالة الصحافة الفرنسية»: «بالطبع سيكون من غير المسؤول عدم الشعور بالتوتر... بصراحة لأنه عمل ضخم ويعمل عليه الكثير من الأشخاص. وصنع أفضل فيلم ممكن مع أفضل فريق، هذه هي مهمتنا». وأضاف: «رئيس الشركة بوب إيغر، يحب هذا الفيلم ويريده حقاً أن يكون ناجحاً. ونحن نبذل قصارى جهدنا لتحقيق هذا الهدف».

ويعمل على الفيلم أكثر من 500 شخص، ونشر طاقم العمل إعلانات لتوسيع الفريق بغية إنجاز المهام المطلوبة في الوقت المحدد، فيما أوضحت شركة إنتاج الفيلم أنها «لا تتحدث عن الميزانية».