تفسير أسباب صغر حجم الرأس

تحديد جينين مرتبطين بصغر الرأس (أ.ب)

حدّد علماء جامعة نورث وسترن ميديسين الأميركية متغيرات الحمض النووي المسببة للأمراض في جينين مرتبطين بنقص النمو العصبي، بما في ذلك صِغر الرأس عند الأطفال، وجرى الإعلان عن ذلك في العدد الأخير من دورية «نيتشر كومينيكيشن».
وصغر الرأس حالة يكون فيها رأس الطفل أصغر من المتوقع، وهذه أحد المظاهر الشائعة لعدد من الاضطرابات العصبية المختلفة التي تسبِّبها اضطرابات في تكرار الحمض النووي أو الإصلاح أو انقسام الخلايا.
وبالتعاون مع فريق عالمي من العلماء، قارن الباحثون في جامعة نورث وسترن ميديسين بيانات «الإكسوم» وهو جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة وظيفتها توجيه الجسم إلى إنتاج البروتينات الأساسية ليعمل بالشكل الصحيح، من 11 فرداً مصاباً من جميع أنحاء العالم بصغر الرأس وقِصر القامة وتشوهات القلب وفقر الدم، ووجدوا أن متغيرات الحمض النووي في اثنين من الجينات هما «SLF2» و«SMC5» تضعف استقرار البروتين وتقلل من قدرة الخلايا على إصلاح الحمض النووي التالف.
وبعد ذلك تحققوا من صحة هذه النتائج في نموذج سمك الزرد، الذي يستخدم على نطاق واسع في الأبحاث الطبية، لتقاسمها مع الإنسان جزءاً كبيراً من الحمض النووي، كما أنها شفافة بما يساعد العلماء على متابعة تأثير التعديل الجيني والعلاجات الدوائية.
وتقول إيريكا ديفيس، أستاذة مساعدة في طب الأطفال وعلم الأحياء الخلوي والنمو، والمؤلفة الرئيسية بالدراسة، في تقرير نشره، السبت، الموقع الإلكتروني لجامعة نورث وسترن ميديسين: «لقد قمنا بتعطيل الجينين في جينوم أسماك الزرد، وقمنا بقياس حجم رأس سمكة الزرد، ووجدنا أن هناك انخفاضاً كبيراً، مقارنة بالأسماك العادية، وقمنا أيضاً بتقييم نمط وجه سمكة الزرد عن طريق قياس هياكل الغضاريف، ورأينا شيئاً مشابهاً لما كان في مجموعة الأطفال».
وتضيف ديفيس أن «النتائج ستساعد في الكشف والتشخيص المبكر لصغر الرأس وحالات أخرى، كما ستضيف النتائج جينين إلى اختبارات لوحة الجينات التشخيصية أو الإكسوم الكامل السريري أو اختبارات تسلسل الجينوم التي يجري طلبها للأطفال الذين يعانون من صغر الرأس أو القلق بشأن مرض النمو العصبي».