برنامج بحثي بريطاني لرصد الأمراض الوراثية ومعالجتها

كشف في بريطانيا عن برنامج بحثي غير مسبوق يهدف إلى رصد الأمراض الوراثية ومعالجتها بصورة أفضل، حسب وكالة الصحافة الفرنسية. وسيتم خلال البرنامج تتبّع مجين (جينوم) مائة ألف رضيع بدءاً من نهاية العام المقبل.
ويرمي البرنامج الذي خُصص له مبلغ 105 ملايين جنيه إسترليني (129.1 مليون دولار) إلى التوصّل لما إذا كان هناك ضرورة لنشر عملية تسلسل جينوم مماثلة في البلاد خلال الفحوصات الروتينية التي يخضع لها حديثو الولادة، لعدم تضييع سنوات في تشخيص الأمراض النادرة.
ويذكر أن الدراسة ستتناول مائتي مرض يطال سنوياً ثلاثة آلاف طفل رضيع في المملكة المتحدة. وقال المدير الطبي لدى منظمة «جينوميكس إنغلاند» التابعة لوزارة الصحة البريطانية ريتش سكوت «سنبحث تحديداً في أمراض الطفولة المبكرة التي يمكن أن تُعالَج». ومن بين هذه الأمراض نقص البيوتينيداز، وهو مرض وراثي يؤثر على عملية تفاعل الجسم مع فيتامين البيوتين.
وقال ديفيد بيك، أحد المسؤولين عن البرنامج، «إذا تناول الطفل هذا الفيتامين، فلن يُصاب بأي مشاكل» مرتبطة بالمرض، والتي يمكن أن تصل إلى اضطرابات عصبية خطرة. وتابع «نرغب في الحدّ من إصابة الأطفال بالأمراض لا أن ننتظر حدوثها لمعالجتها».
وفضلاً عن الفوائد والمخاطر المحتملة، سيجري النظر في استجابة الرأي العام في شأن «تخزين بيانات جينوم الطفل خلال حياته، لإعادة استخدامها (...) مستقبلاً في التنبؤ بالأمراض أو تشخيصها أو معالجتها في حال أُصيب بها الأطفال لاحقاً مثلاً»، وفق ريتش سكوت. وأوضح سكوت خلال لقاء مع الصحافيين أنّ اختيار المشاركين في البرنامج سينطلق نهاية عام 2023 ويستمر لعامين، مؤكداً أنّ البرنامج يشكّل أكبر دراسة من نوعها في العالم.
ويعتزم الباحثون اختيار مجموعة كبيرة من المشاركين من أصول مختلفة لم يُحدّد لديهم بالضرورة أي خطر مسبق للإصابة بالأمراض. وأوضحت المسؤولة عن التجارب السريرية للمسائل الجينية لدى «جينوميكس إنغلاند» أماندا بيتشيني أنّ معيار اختيار المشاركين في البرنامج «يعني أنّ عدداً كبيراً من الآباء الذين نتواصل معهم لن يكون لديهم معرفة مسبقة بوجود أي مرض وراثي (...) ضمن عائلاتهم».