مستشفى سعودي يسجل سبقاً طبياً بعلاج مرض وراثي نادر

يُعدّ نقلة نوعية في هذا النوع من الأمراض

الطفلة «غيم» بعد تماثلها للشفاء (الشرق الأوسط)

تمكن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تسجيل سبق علمي جديد، بعلاج طفلة تعاني من مرض وراثي نادر من أمراض اضطرابات التمثيل الغذائي، بزراعة للقلب؛ وبذلك تُعدّ الطفلة «غيم» أول حالة جرى تسجيلها تتلقى العلاج لهذا النوع النادر من الأمراض الوراثية.
يأتي هذا الإنجاز بالتعاون بين قسم الطب الوراثي ومركز القلب بقيادة استشارية الأمراض الوراثية الدكتورة رقية الطاسان وكبير استشاريي جراحة القلب الدكتور زهير الهليس.
وأوضحت استشارية الأمراض الوراثية الدكتورة رقية الطاسان أن «هذا المرض الوراثي نادر جداً، ويندرج تحت أمراض (اختلال الجليكوزيل الوراثية)، والذي يؤثر على أعضاء مهمة في الجسم منها عضلة القلب».
وأضافت الدكتورة أن الطفلة «غيم» جرى تحويلها لقسم الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في شهورها الأولى «للاشتباه في إصابتها بمرض وراثي استقلابي، وبعد الفحص السريري جرى تشخيصها بمرض آخر؛ الأمر الذي استدعى فحوصات دقيقة للتأكد من التشخيص، مما أضاف نوعاً من التحدي لمزامنة وباء (كورونا) لقبول الحالة، بالإضافة إلى محدودية الفحوصات المختصة خلال الوباء، ولكن بحمد الله جرى تأكيد التشخيص الطبي في وقت قياسي».
وتابعت الدكتورة الطاسان أنه «بعد التأكد من التشخيص الدقيق، وبدء العلاج الطبي، لوحظ تحسن ملموس في وظائف الأعضاء، عدا عضلة القلب، التي كانت تعاني من قصور حاد يستدعي الزراعة بشكل عاجل. وتلقت الطفلة (غيم) الزراعة في وقت قياسي جداً قبل بلوغها عامها الأول، وبذلك تُعدّ أول مريضة؛ من أصل 57 مريضاً مصاباً بهذا المرض النادر، تُجرَى لها عملية زراعة قلب بنجاح. وهي اليوم تُكمل عامها الأول بعد الزراعة، وتتمتع بصحة جيدة بفضل الله».
وأكدت الدكتورة الطاسان أن «هذا الإنجاز يُعدّ نقلة نوعية في علاج هذا النوع من الأمراض الوراثية النادرة، كما يعمل الفريق الطبي على إضافة هذا الخيار العلاجي للتوصيات العلاجية العالمية المعتمدة لأحد أمراض (اختلال الجليكوزيل الوراثية)».