أفضل فحوصات الحمض النووي المنزلية

مخاوف من خرق بيانات الخصوصية الشخصية

أفضل فحوصات الحمض النووي المنزلية
TT

أفضل فحوصات الحمض النووي المنزلية

أفضل فحوصات الحمض النووي المنزلية

قد تثير الفحوصات المنزلية المستخدَمة لتحليل الحمض النووي فضول أي شخص يرغب في معرفة المزيد حول جذوره العرقية أو استكشاف روابطه بأقارب من الماضي أو الحاضر. وعامل الجذب واضح هنا: يكفي أن يبصق المستخدم في أنبوب أو أن يمسح بالقطنة عينة من بطانة خدّه ليفكّ الكثير من الألغاز الجينية التي قد تعود جذورها لأجيال ماضية.
في المقابل، تصاحبُ خدمات فحص الحمض النووي هذه الكثير من المخاوف المشروعة حول الخصوصية لا سيّما وأنّ الضوابط القانونية التي تنظّمها لجهة استخدام البيانات الشخصية قليلة جداً. تستمرّ تداعيات مشاركة حمضكم النووي مع شركات غير ربحية بالتطوّر، ولعلّ الخضوع لفحص حمض نووي على سبيل الترفيه اليوم سيتسبّب لكم بعواقب مستقبلية غير متوقّعة.
ولكن إذا كنتم مرتاحين لهذه الفكرة، يعتقد موقع «ذا واير كاتر» التابع لصحيفة «نيويورك تايمز» أنّ «أنسيستري دي إن إيه» هي الخدمة الأكثر فاعلية. لقد توصّل إلى هذه الخلاصة بعد أكثر من 90 ساعة من البحث وثلاث سنوات تقريباً من إعداد التقارير التي تضمّنت تقييم نتائج لجنة فحوصات تضمّ متطوعين من جميع المجموعات السكانية الكبرى.

أفضل الفحوصات
> الخيار الأفضل: «أنسيستري دي إن إيه» AncestryDNA. يسهّل فحص «أنسيستري دي إن إيه» استكشاف الأصول العرقية ويقدّم قاعدة البيانات الأكبر لمطابقة الروابط العائلية. ولكنّه في المقابل لا يستطيع التمييز بين الأنسال من جهة الأمّ والأبّ، فضلاً عن أنّ الشركة قد تبادر إلى بيع بيانات الحمض النووي خاصتكم مقابل مبالغ مالية إذا اخترتم المشاركة ببرنامجها البحثي. السعر 100 دولار.
تصدّر اختبار «أنسيستري دي إن إيه». لائحة فحوصات الحمض النووي المنزلية لأنّه يقدّم النتائج بطريقة أكثر وضوحاً من الخدمات الأخرى، فضلاً عن أنّه يستعرض المعلومات المرتبطة بالأسلاف بسياق تاريخي مفيد ومفهوم. خرجت جميع خدمات فحص الحمض النووي بنتائج متقاربة لجهة الأصول العرقية التي ينتمي إليها المشاركون في الاختبار، إلّا أنّ تقارير ووسائط «أنسيستري دي إن إيه». الشاملة والدقيقة منحتها درجة التفوّق.
علاوة على ذلك، تمنح الشركة التي تدّعي أنّها تملك قاعدة بيانات تضمّ 18 مليون زبون، الأشخاص الذين يبحثون عن أقارب بعيدين أو حتّى أبوين بيولوجيين فرصاً أكبر في الوصول إلى تطابق. ولكن على عكس معظم الخدمات الأخرى التي اختبرها موقع «ذا واير كاتر»، لا تستطيع «أنسيستري دي إن إيه». أن تتعقّب التاريخ العائلي لجهة الأمّ أو الأبّ بشكل منفصل ولا حتّى تقفّي مسار هجرة العائلة التاريخي. وكما شركة «23 آند مي»، تتعاون «أنسيستري» في أبحاث طبية حيوية مع مجموعات ربحية وغير ربحية، ولكنها تشارك بيانات دون أسماء بعد الحصول على موافقة صريحة من الزبائن.

خيارات أخرى

> الخيار الثاني: «23 آند مي»23andme. يقدّم فحص «23 آند مي» نتائج دقيقة كفحص «أنسيستري»، بالإضافة إلى تتبّعه مسارات الهجرة مع شرح تفصيلي لسلالات الأمّ والأبّ. ولكنّ شركة «23 آند مي» تملك قاعدة بيانات أصغر من سابقتها، وهي بدورها قد تبادر إلى مبادلة معلومات عن الأشخاص الذين شاركوا في مشاريعها البحثية مقابل مبالغ مالية. السعر: 100 دولار.
تقدّم «23 آند مي» نفس نوع التقديرات العرقية (وتثير نفس المخاوف لناحية الخصوصية) وبسعر الخدمة السابقة نفسه. تملك هذه الشركة قاعدة بيانات تضمّ 12 مليون مستهلك، أي أنّ فرص جمع الزبون بأقاربه غير المعروفين عن طريقها أقلّ، ولكنّها في المقابل تملك أفضل موقع إلكتروني يسهّل على زائره البحث في رسوم بيانية وتقارير ومستندات تفصيلية لا تعدّ ولا تحصى بسهولة أكبر مقارنةً بمواقع الشركات المنافسة.
خلال الاختبارات، زوّدت خدمة «23 آند مي» المشاركين الذكور بلمحة عن مسار منفصل للهجرة العائلية من جهة الأم والأبّ. لم يعمد معدّو هذا الدليل إلى تقييم أداء الفحص في المجال الطبي الحيوي، ولكن إذا كنتم تبحثون في حمضكم النووي عن معلومات حول مؤشرات صحية معيّنة، تقدّم لكم خدمة «23 آند مي» مجموعة من التقارير على شكل خدمة إضافية مدفوعة. وأخيراً، تبيع هذه الشركة بياناتكم الطبية دون الكشف عن هويتكم لشركة «غلاكسو سميث كلاين» ولكن فقط إذا قرّرتم المشاركة في مشاريعها البحثية.
> خيار للترقية: «فاميلي تري دي إن إيه» FamilyTreeDNA. يعطي هذا الاختبار نتائج لا بأس بدقّتها لجهة الأصول العرقية العامّة ولكنّه أفضل من الأخرى في خدماته الإضافية، حيث إنه يقدّم تحليلاً تفصيلياً عن السلالات العائلية من جهتي الأمّ والأبّ. ولا بدّ من الإشارة إلى أنّ هذه الشركة تسمح لشركات إنفاذ القانون بالوصول إلى قاعدة بيانات عملائها. السعر عبر موقع الشركة الإلكتروني: 80 دولاراً.
أظهرت اختباراتنا أنّ تقديرات النسب التي تعطيها خدمة «فاميلي تري دي إن إيه». لزبائنها لا تقلّ دقّة عن نتائج «أنسيستري» و«23 آند مي». ولكنّها في المقابل، تقدّم أفضل مجموعة من خيارات التحليل الشاملة بناءً على فحص الأصول العرقية. تضمن هذه الخيارات الإضافية إرضاء أي مهووس بعلم الجينات يسعى إلى استكشاف روابطه بالهجرة البشرية المبكرة أو يرغب بالعثور على أقرباء من جهة واحدة من شجرة عائلته. ولكن يجب أن تحذروا من أنّ لائحة الخيارات المتنوعة التي تقدّمها هذه الشركة ستسهم في تكبير فاتورتكم، إلى درجة أنّكم قد تدفعون مبلغاً أكبر مرّتين أو ثلاثاً من الذي قد تدفعونه مع الشركتين المذكورتين أعلاه دون أن تشعروا. أمّا للقلقين من مسألة الخصوصية، فلا بدّ من إعلامهم بأنّ هذه الشركة تقدّم بيانات زبائنها إلى جهات إنفاذ القانون دون أن تطلبها هذه الأخيرة.
- خدمة {نيويورك تايمز}



«متلازمة ريت»... حدتها تختلف عند الإناث عن الذكور

«متلازمة ريت»... حدتها تختلف عند الإناث عن الذكور
TT

«متلازمة ريت»... حدتها تختلف عند الإناث عن الذكور

«متلازمة ريت»... حدتها تختلف عند الإناث عن الذكور

كشفت دراسة حديثة أجراها معهد البحث الطبي في اضطرابات النمو العصبي بجامعة كاليفورنيا الأميركية، عن فروق مهمة في كيفية ظهور «متلازمة ريت» التي تكون عادة أثر شيوعاً في الإناث. ويميل الذكور المصابون بالمتلازمة إلى إظهار أعراض أكثر حدة تظهر في وقت مبكر من الحياة بسبب كروموسوم «إكس» X الأنثوي الوحيد لديهم. وفي العادة تمتلك الإناث كروموسومي «إكس».

«متلازمة ريت»

«متلازمة ريت» Rett syndrome اضطراب وراثي نادر يصيب الفتيات في المقام الأول، حيث تبدأ المتلازمة الناجمة عن طفرات في جين MECP2 على الكروموسوم «إكس» عادة بعد فترة من النمو الطبيعي في مرحلة الطفولة؛ ما يؤدي لاحقاً إلى أعراض مثل فقدان وظيفة اليد وصعوبات التنفس والنوبات وضعف كبير في الكلام والحركة والأكل.

ويحتاج الأطفال والبالغون المصابون بـ«متلازمة ريت» إلى المساعدة في أداء معظم المهام اليومية، مثل تناول الطعام والمشي واستخدام الحمَّام، ويمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة واضطراب النوم أمراً منهكاً ومسبباً للتوتر للعائلات، ويمكن أن تؤثر على صحة أفراد العائلة ورفاهيتهم. وفي الدراسة التي نُشرت في عدد 10 أكتوبر (تشرين الأول) 2024 في مجلة Communications Biology، وأشرفت عليها جانين لاسال، الباحثة من قسم الأحياء الدقيقة الطبية والمناعة كلية الطب بالجامعة، فحص الباحثون نماذج الفئران الذكور والإناث لـ«متلازمة ريت».

وركَّزت الدراسة على كيفية تحول التعبير الجيني في خلايا المخ عبر ثلاث مراحل، هي: قبل ظهور الأعراض وعند ظهورها وفي المرض المتقدم، حللت التعبير الجيني في 14 نوعاً من خلايا الدماغ لفهم الاختلافات في كيفية تقدم المرض في كلا الجنسين. خلل تنظيم الجينات

وأظهرت الفئران الإناث «تأثيراً متأرجحاً» عند حدوث خلل في تنظيم الجينات، حيث حاولت الخلايا التي تعبّر عن الجين الطبيعي تعويض الخلايا التي تحتوي على الجين المتحور.

وهذا التوازن في التعبير الجيني ذهاباً وإياباً الذي يُرى بشكل أساسي في الخلايا العصبية في وقت مبكر أو مع تطور الأعراض في المراحل اللاحقة، يسلط الضوء على كيفية محاولة أدمغة الإناث للحفاظ على التوازن مع تقدم المرض، حيث يكون الاختلال أسوأ في المراحل المبكرة، لكنه يستقر بمرور الوقت.

كما أظهرت الدراسة أيضاً أن الفئران الإناث لديها عدد أكبر من الجينات غير المنظمة قبل ظهور الأعراض مقارنة بالوقت الذي تظهر فيه لاحقاً، حيث تحتوي خلايا الدماغ في الإناث المصابات بـ«متلازمة ريت» على نمط فسيفسائي من التعبير الجيني يعبّر نصف خلاياها عن جين MECP2 الطبيعي ويعبّر النصف الآخر عن الجين المتحور.وهذا يتناقض مع التوقعات بأن اختلال تنظيم الجينات يرتبط ارتباطاً مباشراً بشدة الأعراض؛ ما يشير إلى وجود عملية تنظيمية معقدة.

وأكدت جانين لاسال أن نماذج الفئران الأنثوية أكثر أهمية للبحوث البشرية؛ لأنها تعكس بشكل أفضل التعبير الفسيفسائي لجين MECP2 الموجود لدى الفتيات المصابات بـ«متلازمة ريت». ولا تلتقط الفئران الذكور التي تُستخدم غالباً في الأبحاث هذا التعقيد الفسيفسائي، حيث لا يمتلك الذكور سوى كروموسوم «إكس» واحد؛ ما يعني أن جميع خلاياهم تتأثر بطفرة الجين MECP2.

جين يرتبط بأمراض أخرى

وربط الباحثون أيضاً طفرة MECP2 بمسارات أخرى مثل تلك التي تشارك في مرض ألزهايمر والإدمان؛ وهو ما يشير إلى أن الطفرة قد يكون لها آثار أوسع نطاقاً تتجاوز «متلازمة ريت»، وقد تؤثر على حالات عصبية أخرى.