اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

طفرة جينية قد تكون السبب في العديد من حالاته

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال
TT

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

لا شك أن الآباء يشعرون بخيبة أمل كبيرة في حالات التأخر الدراسي لأطفالهم أو حتى قبل دخولهم المدرسة، حينما يدرك الآباء من خلال تعاملهم اليومي مع الطفل أن قدراته العقلية أقل من باقي أقرانه. وبطبيعة الحال، فإن هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ذلك؛ سواء كانت أسبابا ناتجة عن عدوى سببت التهابا للمخ أو الأغشية المحيطة به، أو عن حادث أدى إلى ارتطام جمجمة الطفل.. أو غيرها. ولكن يبقى السبب الجيني من أهم الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى التراجع العقلي.
وقد انصبت الدراسات على محاولة معرفة تلك الأسباب، وبالتالي إمكانية تجنبها أو حلها إذا أمكن أو حتى تحسينها من درجة إلى أخرى، حيث إن درجات التراجع العقلي مختلفة المستوى، وهناك منها القابل للتعلم لحدود معينة، وهناك غير القابل للتعلم نهائيا، وهناك الذي يمكن تدريبه.. وأخيرا، فهناك أنواع من التراجع العقلي لا يمكن حتى تدريبها على أداء وظيفة معينة مهما كانت بساطة هذه الوظيفة.

* التراجع العقلي
* واحدة من أحدث الدراسات التي نشرت في مطلع يونيو (حزيران) من العام الحالي في مجلة «نتشر» Nature تناولت مشكلة التراجع العقلي الشديد severe intellectual disability.
وقام بالدراسة باحثون من جامعة رادبود Radboud university medical center في هولندا، حيث أشاروا إلى أنه يمكن أن يكون هناك سبب جيني وراء هذه الحالات الشديدة، وأن احتمالية أن يكون جين معين هو المسؤول عن ذلك تصل إلى نسبة 60 في المائة من تلك الحالات. وبدراسة ذلك الجين بشكل كامل ومفصل، يمكن أن تجري مستقبلا محاولة تجنب حدوث ذلك، خاصة أنه في الأغلب تحدث طفرة جينية تؤدي إلى الخلل العقلي لا تكون موجودة بشكل أساسي في الأب أو الأم.
وأوضحت الدراسة أن هناك طفلا من كل 200 طفل يعاني من التخلف أو التراجع العقلي الشديد وفي كثير من الأحيان يكون بلا أسباب واضحة سواء كانت بيئية أم عيوبا خلقية في المخ، أم بسبب نزف أو أورام. وقالوا إن معرفة السبب الحقيقي المؤدي لذلك ليست بالأمر اليسير، حيث إن هناك نحو ألف جين مسؤول عن النمو العقلي والإدراكي ويحتاج الأمر إلى دراسة الجينوم genome بشكل كامل (الجينوم هو المجموعة الكاملة من الحامض النووي لأي كائن حي ويحتوي على جميع جيناته، وكل جينوم يحتوي على المعلومات اللازمة لنمو وتطور الكائن الحي، وبالنسبة للإنسان، تحتوي كل الخلايا التي تمتلك نواة على نسخة من الجينوم الذي يحتوي بدوره على ما يقرب من ثلاثة ملايين زوج من الحامض النووي).

* فحص الجينات
* وأوضحت الدراسة أنه باستخدام تقنية جديدة لفحص تسلسل الجينوم الكامل، فإن يمكن دراسة جينات الطفل، وكذلك الجينات الخاصة بوالديه غير المصابين بالتراجع العقلي، وأن هذه التقنية تعطي نتائج وبيانات أكثر مئات المرات من التقنيات السابقة. وتصل إمكانية معرفة السبب وراء التراجع العقلي إلى ستة من كل عشرة أطفال.
وأشارت هذه الدراسة إلى أن كل أنواع التراجع العقلي تقريبا ناتجة عن طفرة جينية للطفل المريض. وما يؤكد هذه الفرضية أن في معظم الحالات كانت جينات الآباء سليمة دون طفرات إلا في حالات استثنائية فقط في بعض الحالات الوراثية التي حملت فيها جينات الأب أو الأم أو كليهما طفرات توارثها الأبناء.
وفي السياق نفسه، كشفت في دراسة أخرى نشرت منذ شهرين في مجلة «الجينات البشرية وجزيئات الجينات البشرية» Human Genetics and Human Molecular Genetics عن توصل العلماء إلى أن اثنين من الجينات مسؤولان عن التراجع العقلي. وأجريت الدراسة على حالتين: الأولى تتبعت عائلة باكستانية تزاوجت من خلال الأقارب، وكان هناك خمسة من الأطفال من أصغر الأجيال قد تأثروا بتراجع عقلي بسيط أو متوسط، وكان السبب في ذلك خلل في جين معين يلعب دورا في الطريقة التي يقدم بها البروتين للخلية العصبية أثناء نموها خاصة في القشرة المخية. وفي الحالة الثانية، وباستخدام التقنية نفسها قام فريق العلماء نفسه بدراسة عائلة باكستانية وعائلة أخرى نمساوية، وجرى التوصل أيضا إلى خلل موجود في أحد الجينات المسؤولة عن نمو المخ وتطوره.
ودراسة هاتين الحالتين جزء من خطة شاملة لدراسة التأثير الجيني على التراجع العقلي، خاصة أن التقاليد والأعراف الباكستانية تشجع على زواج الأقارب، وهو الأمر الذي يمكن أن يؤدي لاحقا إلى ظهور الأمراض الوراثية. وهذه الجينات ليست قاصرة بطبيعة الحال على الأطفال من زواج الأقارب، ولكن يمكن أن تظهر أيضا في حالة أن يحمل الطفل زوجا من الجينات المتنحية من الوالدين.
ويعد الكشف العلمي الأخير إنجازا كبيرا يمكن أن يسهم في تلافي وعلاج العديد من مثل هذه الحالات في السنوات المقبلة، خاصة أن تكاليف هذه التقنيات انخفضت جدا، فبعد أن كانت هذه التقنيات تتكلف ملايين الدولارات منذ ما يقرب من عشر سنوات، أصبحت لا تتكلف أكثر من بضعة آلاف من الدولارات، وهو الأمر الذي يمكن أن يسهم في انتشارها على نطاق أوسع.

* استشاري طب الأطفال



دراسة: الروبوت يتفوق على البشر في جراحات الكبد المعقدة

جراحة بواسطة الروبوت (غيتي)
جراحة بواسطة الروبوت (غيتي)
TT

دراسة: الروبوت يتفوق على البشر في جراحات الكبد المعقدة

جراحة بواسطة الروبوت (غيتي)
جراحة بواسطة الروبوت (غيتي)

أشارت دراسة جديدة إلى أن جراحات الكبد المعقدة قد يكون من الأفضل إجراؤها بطريق الإنسان الآلي (الروبوت).

وألقى الجراحون في أحد المستشفيات الكبيرة بمدينة نيويورك نظرة على 353 عملية جراحية أجريت بين عامي 2017 و2023، تمت خلالها إزالة أجزاء من أكباد المرضى، بما في ذلك 112 عملية جراحة مفتوحة أجريت بفتح شقوق كبيرة، و107 عمليات أجراها جراحون بمنظار البطن، و134 عملية أجريت باستخدام روبوتات الجراحة.

وبعد مراعاة عوامل الخطر الفردية للمرضى وتعقيد كل حالة، تبين، وفقاً لوكالة «رويترز»، أن من خضعوا لجراحات منظار البطن أو الجراحات بواسطة الإنسان الآلي جاء متوسط مدة إقامتهم أقصر بنسبة 39 و43 في المائة على الترتيب، وكانت احتمالات حدوث المضاعفات أقل بنسبة 89 و62 في المائة على الترتيب، بالمقارنة مع المرضى الذين خضعوا لجراحات مفتوحة.

وذكر تقرير في دورية «سيرجيكال إندوسكوبي» العلمية أن احتمال أن تتطلب الجراحات الروبوتية التحول إلى الجراحة المفتوحة في أثناء العملية الجراحية كان أقل بنسبة 87 في المائة من العمليات الجراحية بمنظار البطن.

وفي العمليات التي أجريت لعلاج الأورام الخبيثة، تشابهت احتمالات تحقيق هوامش استئصال نظيفة دون ترك أي خلايا سرطانية، وذلك بغض النظر عن الطريقة المستخدمة في الجراحة.

وقال الباحثون إن الدراسة لم تكن تجربة عشوائية، ولا يمكنها الإثبات بشكل قاطع أن الجراحة باستخدام الروبوت هي الأكثر أماناً لاستئصال الكبد. وعلى الرغم من أن الجراحة بالمنظار تُعرف بشكل عام بتقليل فقدان الدم، وكذلك المضاعفات ومدة الإقامة في المستشفى، فإنها ليست مثالية في حالات الكبد المعقدة.

وخلص الباحثون إلى أن «التحول إلى استئصال الكبد باستخدام الروبوت، قد يساعد في سد هذه الفجوة من التعقيد».

شارك في الدراسة باحثون في قسمي الجراحة وعلوم صحة السكان بمستشفى «ويل كورنيل» الطبي التعليمي وقسم الجراحة بمستشفى «لانجون» في نيويورك.