«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

دراسة جديدة حللت 105 جينات منها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

حاملات «نيوريجولين 3» الأكثر استفادة منه.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

طوّر الباحثون نموذجاً مبتكراً يبشر بتطوير علاجات جديدة لعلاج ثلاسيميا «ألفا»، وهو اضطراب دموي حاد يؤثر على آلاف الأطفال سنوياً.

د. وفا جاسم الرجب (نموذج مبتكر يبشّر بتطوير علاجات جديدة)
علوم الإجراء يهدف لمنع الأم من نقل الجينات المعيبة في الميتوكوندريا لطفلها (رويترز)

دراسة وراثية تشير إلى الأوكسيتوسين بوصفه علاجاً محتملاً للسمنة واكتئاب ما بعد الولادة

حددت دراسة حديثة جيناً معيناً بعدّه عاملاً حاسماً في تطور السمنة والمشكلات السلوكية واكتئاب ما بعد الولادة لدى الأمهات. 

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

«فريند» قلادة ذكية تستمع دوماً... أفضل صديق لك

«فريند» قلادة ذكية تستمع دوماً... أفضل صديق لك
TT

«فريند» قلادة ذكية تستمع دوماً... أفضل صديق لك

«فريند» قلادة ذكية تستمع دوماً... أفضل صديق لك

كان آفي شيفمان، المختص بتطوير التكنولوجيا، بحاجة إلى صديق عند شعوره بالعزلة أثناء ترحاله لوحده في اليابان. وكان منغمساً في عملية بناء «تاب»، وهو نوع جديد من الأجهزة التقنية القابلة للارتداء التي تستخدم الذكاء الاصطناعي لإجراء محادثات معرفية، وشخصية أيضاً، مع مرتديها. وأثناء السفر، تحول مشروعه من روح العصر المتشبعة بتكنولوجيا الذكاء الاصطناعي إلى حالة عاطفية أكثر غموضاً... «لقد أردت أن يكون هناك شخص معي حقاً أثناء سفري»، كما يقول شيفمان.

«فريند» جهاز حوسبة شخصي

وهكذا تحول «تاب» Tab، الذي أُعلن عنه لأول مرة في أكتوبر (تشرين الأول) 2023 وبدعم تمويلي قدره 1.9 مليون دولار، إلى «فريند» Friend (صديق)، وهو رفيق ذكاء اصطناعي يعتقد شيفمان أنه يمكن أن يكون، كما يوضح الاسم، نوعاً جديداً من الأصدقاء.

«فريند» جهاز حوسبة شخصي جديد يعمل بنظام «تشات جي بي تي» ChatGPT ونماذج ذكاء اصطناعي أخرى، بمبلغ غير معلن من التمويل (وتبلغ قيمة مشروعه 50 مليون دولار).

قلادة الصُحبة

بعد نحو عام ونصف من التطوير وإعادة تموضع كبيرة إلى حد ما، تم إطلاق الجهاز رسمياً الثلاثاء الماضي. وسيباع الجهاز مقابل 99 دولاراً، وتشحن الدفعة الأولى بحلول يناير (كانون الثاني) 2025.

الجهاز نفسه مبسط قدر الإمكان. يقول شيفمان: «إنه في الأساس ميكروفون بلوتوث فاخر يعمل دائماً». وصُمم هذا الجهاز ليُلبس حول الرقبة مثل قلادة معلقة، وهو عبارة عن حجر أبيض مستدير بحجم كرة تنس الطاولة.

يشير الضوء المتوهج بالداخل إلى وقت تشغيله، والذي وفقاً لشيفمان، يكون مثالياً طوال الوقت. مع عمر بطارية يصل إلى 15 ساعة. ويسمع الجهاز كل ما يقوله مرتديه، وأي ضوضاء أخرى يكون بالقرب منها، ويستخدم الذكاء الاصطناعي لمعالجة كل ذلك.

وهو يقترن بالهاتف الذكي ولكنه لا يتطلب خدمة خلوية خاصة به، ولا يحتوي على تخزين داخلي. ويتم تشفير كل ما يسجله ودفعه إلى السحابة، ويمكن للمستخدمين الوصول إلى هذه البيانات أو تعديلها أو حذفها حسب الرغبة.

ميكروفون بلوتوث واقتران هاتفي

يمكن للمستخدمين التحدث إليه مباشرة عن طريق لمس الضوء الموجود على الجهاز، وسوف يستجيب الذكاء الاصطناعي على الفور عبر رسالة نصية تُرسل إلى هاتف المستخدم. كما يمكنه إرسال رسائل غير مُطالب بها بناءً على ما يسمعه وما تعلمه من خلال الاستماع إلى مرتديه بمرور الوقت. يقول شيفمان: «كلما تحدثت إليه أكثر، بنيت علاقة معه... وهذا هو الهدف الكامل للمنتج حقاً».

ويعتقد شيفمان أن «فريند» يقوم بما يفعله الصديق الحقيقي، لكن بواسطة الذكاء الاصطناعي: إنه يستمع إليك ويرد عليك ويشاركك بعض تجاربك ويستخدم هذا السياق لإثراء تفاعلاتك.

ويضيف: «عندما يكون لديك رفيق مجسد مثل هذا، فهو يستمع دائماً، ومن السهل التحدث إليه، وينتهي بك الأمر حقاً إلى القيام بأشياء معه. يمكنك مشاهدة فيلم معه أو لعب لعبة فيديو، وهو يستمع إلى كل ما يتم الحديث عنه؛ إنه يتدخل بشكل استباقي».

ملبوسات ذكية لكسر العزلة

تقدم منتجات الذكاء الاصطناعي الأخرى في السوق تجربة أكثر عملية، وغالباً ما تهدف إلى تحسين الإنتاجية. ويقوم جهاز آخر قابل للارتداء يعمل بالذكاء الاصطناعي تم الإعلان عنه أخيراً من «ليميتليس» Limitless بأداء مهمة مماثلة للاستماع إلى كل ما يسمعه مرتديه، ومعالجته بالكامل، والعمل كنوع من أنواع مساعدي الذاكرةmemory assistant.

ولا يهتم شيفمان بهذا النوع من المنجزات العملية جداً، على الأقل ليس بشكل مباشر. فهو يرى «فريند» كوسيلة لمواجهة بعض الشعور بالوحدة والعزلة الذي يشعر به الناس. ويقول: «لقد وجدت أن الأشخاص الذين يفهمونه ويحبون المنتج أكثر من غيرهم هم من الفتيات المراهقات وكبار السن – أي الأشخاص الذين لا تتوقع منهم أن يحبوا بعض أدوات الذكاء الاصطناعي على الأقل».

إن تقليل شعور الناس بالوحدة، وكسر عزلتهم، يمكن أن يكون له تأثيرات متتالية. «بمعنى ما، فإن وجود صديق مقرب قادر على منحك الاستقرار العاطفي والوضوح هو تعزيز أعمق للإنتاجية من أي نوع آخر من الأدوات التي يمكنني صنعها» كما يقول شيفمان.

* مجلة «فاست كومباني»، خدمات «تريبيون ميديا».