كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

بيانات جينية تستنبط درجة مركبة لنمط الحياة الصحي

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟
TT

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

تستكشف دراسة حديثة التفاعل بين العوامل الوراثية ونمط الحياة وتأثيره على خطر السمنة والأمراض المرتبطة بالسمنة، باستخدام بيانات من 338.645 مشاركاً أوروبياً في البنك الحيوي البريطاني.

وقام الباحثون في الدراسة التي نشرت في 2 يوليو (تموز) 2024 في مجلة «Cell Metabolism»، بحساب النتيجة المتعددة الجينات (PGS) لمؤشر كتلة الجسم لتقييم القابلية الوراثية للسمنة، واستنبطوا درجة مركبة لنمط الحياة من خمسة عوامل؛ هي النشاط البدني والنظام الغذائي والسلوك المستقر واستهلاك الكحول ومدة النوم.

نمط الحياة والمخاطر الوراثية

وهناك تفاعل كبير بين المخاطر الوراثية العالية وخيارات نمط الحياة السيئة. وحتى أولئك الذين لديهم استعداد وراثي مرتفع للسمنة يمكنهم الوقاية من الأمراض المرتبطة بالسمنة من خلال الحفاظ على نمط حياة صحي. وينبغي تشجيع أنماط الحياة الصحية للجميع بغض النظر عن خلفيتهم الجينية.

وتعد السمنة الناجمة عن السلوكيات الخاملة مشكلة صحية عالمية كبرى ترتبط بأمراض مصاحبة مختلفة، في حين أن السمنة أمر وراثي ومتعدد الجينات إلى حد كبير؛ لذا فإن بعض عوامل نمط الحياة يمكن أن يخفف من المخاطر الوراثية.

كما أظهرت الدراسة التي أجريت بمشاركة أميت خيرا من كلية الطب بجامعة هارفارد بوسطن الولايات المتحدة، وهونغ هي وون من معهد سامسونغ جينوم في مركز سامسونغ الطبي في سول بكوريا الجنوبية، وآخرين، أن هناك تفاعلاً بين المخاطر الوراثية ونمط الحياة، حيث إن العوامل مثل السلوكيات الخاملة وسوء التغذية تزيد من خطر السمنة.

السلوكيات الخاملة أو المستقرة

وكان جونغ ها بارك من قسم طب الأسرة مستشفى جامعة جيجو الوطنية جمهورية كوريا وزملاؤه، قالوا في دراسة سابقة نشرت في مجلة «Medicine Journal of Family Korean» في 19 نوفمبر(تشرين الثاني) 2020، إن ثلث سكان العالم الذين تبلغ أعمارهم 15 عاماً فما فوق يمارسون أنشطة بدنية غير كافية ما يؤثر على الصحة.

ومع ذلك، فإن المخاطر الصحية التي تشكلها السلوكيات الخاملة ليست معروفة جيداً. ويبلغ متوسط المدة اليومية للسلوك المستقر 8.3 ساعة بين السكان الكوريين و7.7 ساعة بين السكان البالغين الأميركيين. وغالباً ما تنتشر أنماط الحياة الخاملة في جميع أنحاء العالم بسبب نقص المساحات المتاحة لممارسة التمارين الرياضية وزيادة السلوكيات المهنية الخاملة، مثل العمل المكتبي وزيادة انتشار أجهزة التلفزيون والفيديو.

ونتيجة لذلك؛ فإن المشكلات الصحية المرتبطة بها آخذة في الارتفاع، كما يؤثر نمط الحياة الخامل على جسم الإنسان من خلال آليات مختلفة، والسلوكيات الخاملة تقلل من نشاط إنزيم لايبيزالبروتين الدهني Lipoprotein lipase (LPL) (وهو أحد أهم العوامل في تكسير الدهون والتمثيل الغذائي) والغلوكوز في العضلات وأنشطة نقل البروتين وتضعف استقلاب الدهون وتقلل من استقلاب الكربوهيدرات، علاوة على ذلك، فإن هذه السلوكيات تقلل من التدفق الطبيعي للدم، بينما ينشط الجهاز العصبي الودي sympathetic nervous system (الذي يشارك في تنظيم عمليّات الجسم اللاإرادية التي تحدث بشكل تلقائي دون سيطرة الفرد عليها) ما يقلل في النهاية من حساسية الإنسولين ووظيفة الأوعية الدموية، كما أنه يؤثر على عامل النمو الشبيه بالإنسولين ومستويات الدورة الدموية للهرمونات الجنسية، مما يرفع نسبة الإصابة بالسرطانات المرتبطة بالهرمونات.

كما أن زيادة وقت الجلوس يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة، وارتفاع الالتهاب المزمن الناجم عن السلوك الخامل من عوامل خطر الإصابة بالسرطان.

وإضافة لذلك، فإن السلوكيات الخاملة لها تأثيرات ضارة واسعة النطاق على جسم الإنسان، بما في ذلك زيادة الوفيات الناجمة عن جميع الأسباب والوفيات الناجمة عن أمراض القلب والأوعية الدموية ومخاطر السرطان ومخاطر الاضطرابات الأيضية؛ مثل داء السكري وارتفاع ضغط الدم واضطراب شحوم الدم والاضطرابات العضلية الهيكلية، مثل آلام المفاصل وهشاشة العظام والاكتئاب والضعف الإدراكي.

ولذلك؛ فإن الحد من السلوكيات الخاملة وزيادة النشاط البدني مهمان لتعزيز الصحة العامة، وهو ما أكدته المبادئ التوجيهية لمنظمة الصحة العالمية لعام 2020 المنشورة في 25 نوفمبر 2020 بشأن النشاط البدني والسلوك الخامل.

ارتفاع ضغط الدم

وجاءت نتائج دراسة كندية حول الشيخوخة لتؤكد أن ممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتقليل السلوك المستقر يمكن أن يخففا من الضعف وأمراض القلب مع تقدم العمر، ونشرت الدراسة في «المجلة الأميركية لعلم وظائف الأعضاء» - القلب وفسيولوجيا الدورة الدموية American Journal of Physiology - Heart and circulatory Physiology في 14 يونيو (حزيران) 2024 من قبل مايلز أوبراين وأولغا ثيو من كلية الصحة والعلاج الطبيعي جامعة دالهوزي هاليفاكس نوفا سكوتيا، بكندا.

وخلصت الدراسة إلى أن الرجال عموماً أكبر سناً وأثقل وزناً وكان لديهم ارتفاع في ضغط الدم وكانوا أكثر نشاطاً بدنياً من النساء. وكان عدد أكبر من الرجال قد عانوا من الذبحة الصدرية أو النوبات القلبية بينما كان عدد أكبر من النساء يعانين من أمراض الأوعية الدموية الطرفية ومعدلات ضعف أو (هشاشة) frailty (والضعف هو حالة مرتبطة بالعمر يتم تحديدها بشكل متكرر وتتسم بزيادة خطر حدوث نتائج صحية ضارة)، حيث إن ارتفاع مستويات الضعف الأولية يرتبط بزيادة مخاطر ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب لدى كلا الجنسين.

كما أن المزيد من الجلوس وقلة النشاط البدني يؤديان إلى تفاقم الضعف. وعلى العكس من ذلك، ارتبطت فترات الجلوس الأقل وممارسة التمارين الرياضية الأكثر شدة بانخفاض ضغط الدم المرتفع. وكانت التمارين الخفيفة إلى المتوسطة مفيدة بشكل خاص للنساء، حيث إنها تحسن صحة القلب وتقلل من الضعف. وتسلط الدراسة الضوء على أهمية النشاط البدني وخاصة التمارين الخفيفة إلى المتوسطة للنساء في مكافحة الضعف وأمراض القلب، وتشير إلى أن التدخلات التي تركز على تقليل وقت الجلوس وزيادة النشاط البدني يمكن أن تساعد في تقليل الضعف وتحسين صحة القلب والأوعية الدموية لدى الرجال والنساء.



تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي
TT

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

حقّقت دراسة حديثة متعددة المراكز على مستوى ألمانيا خطوات كبيرة في تحديد الأمراض الوراثية النادرة وتشخيصها، باستخدام طرق التحليل الجيني المتقدمة.

رصد أمراض وراثية جديدة

واستخدمت الدراسة، التي شملت 16 جامعة ومستشفى جامعياً، بما في ذلك جامعة «بون»، «تسلسل الإكسوم» لفحص المادة الوراثية لـ1577 مريضاً، ما أدى إلى تشخيص حالات 499 فرداً. جدير بالذكر أن 34 من هؤلاء المرضى لديهم أمراض وراثية جديدة لم يُبلّغ عنها سابقاً؛ وهو ما يمثّل مساهمة كبيرة في الفهم والوصف الأوْلي لهذه الأمراض الجديدة.

و«تسلسل الإكسوم» تقنية هندسة وراثية تُستخدم في التحكم بتسلسل جميع مناطق تشفير البروتين للجينات في الجينوم المعروف باسم «الإكسوم».

تقنيات تشخيص متقدمة بالذكاء الاصطناعي

وكانت الدراسة رائدة في استخدام الذكاء الاصطناعي (AI) في تشخيص الأمراض النادرة. ونُشرت نتائجها في مجلة «نتشر جينتكس» (Nature Genetics) في 22 يوليو (تموز) 2024 من فريق بعضوية الدكتورة تيريزا برونيه أحد المؤلفين الرئيسيين من معهد علم الوراثة البشرية معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية لدى جامعة «بون» كلية الطب ومستشفى جامعة «بون» ألمانيا، وزملائها.

واستُخدم نظام الذكاء الاصطناعي «GestaltMatcher»، وهو عبارة عن مجموعة يجري تحديثها باستمرار من الصور الطبية للأفراد المصابين بأمراض نادرة وأنظمة الذكاء الاصطناعي لتفسير هذه البيانات، الذي طوّره الباحثون للمساعدة في تشخيص المتلازمات الوراثية الخلقية من خلال تحليل ملامح الوجه. وقد أثبت هذا النظام فائدته لا سيما في الحالات التي تكون فيها الارتباطات بين النمط الظاهري والآخر الوراثي حاسمة، إذ يمثّل استخدام الذكاء الاصطناعي تقدماً كبيراً في عملية التشخيص السريري؛ ما يتيح إجراء تقييمات أكثر كفاءة ودقة.

مشروع مبتكر لرصد التغيرات الجينية

وكانت الدراسة جزءاً من مشروع «صندوق الابتكار» (TRANSLATE NAMSE) لمدة ثلاث سنوات، الذي يهدف إلى تعزيز رعاية المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة من خلال تقنيات التشخيص الحديثة.

وشمل المشروع تحليل بيانات «تسلسل الإكسوم» من 1309 أطفال، وتحديد الأسباب الوراثية في 425 منهم.

واكتشف الباحثون تغيّرات في 370 جيناً مختلفاً، ما يعرّض التنوع الجيني والتعقيد المرتبط بالأمراض النادرة. أما بالنسبة إلى الحالات التي لم تُشخّص فقد جرى التخطيط لمزيد من التحقيقات في إطار مشروع تسلسل الجينوم (MVGenomSeq) وهي تقنيه ستستخدم تسلسل القراءة الطويلة الذي يمكنه تحليل أجزاء أطول من الحامض النووي (دي إن إيه)؛ ما قد يكشف عن التغيرات الجينية التي قد تفشل فيها طرق القراءة الأقصر.

التقييس والنهج متعدد التخصصات

وفي الدراسة الاستطلاعية كان الهدف الرئيسي تقييم القيمة السريرية لـ«تسلسل الإكسوم» في مجموعة الأمراض النادرة للغاية. وكانت أهداف الدراسة الحالية هي إجراء تحقيق منهجي للبيانات الوراثية المظهرية والجزيئية للمرضى الذين خضعوا لـ«تسلسل الإكسوم»، من أجل تحديد نتيجة كل من التشخيصات النادرة للغاية وارتباطات الأمراض الجينية الجديدة وتحديد ما إذا كان الاستخدام التكميلي لأدوات التعلم الآلي والذكاء الاصطناعي قد أدى إلى تحسين فاعلية التشخيص وكفاءته.

وأُجري التنظير البطني لـ1577 مريضاً (268 شخصاً بالغاً، و1309 أطفال)، وأُجري التشخيص الوراثي الجزيئي لدى 499 مريضاً (74 شخصاً بالغاً، و425 طفلاً)، وحُدّد إجمالي 370 سبباً وراثياً جزيئياً متميزاً.

وتتعلّق غالبية هذه الحالات باضطرابات معروفة، وكان معظمها نادراً للغاية، ومن خلال عملية التشخيص حُدّد 34 ارتباطاً جديداً، و23 ارتباطاً بين النمط الوراثي والآخر الظاهري خصوصاً في الأفراد الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي؛ لتحديد احتمالية أن يؤدي «تسلسل الإكسوم» إلى تشخيص جزيئي لدى مريض معين، استناداً إلى السمات السريرية المعنية فقط.

الاتجاهات المستقبلية والآثار السريرية

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع «تسلسل الجينوم»، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر. ويمكن أن يكون هذا مفيداً بوجه خاص في أثناء الفحوصات الروتينية في الأعمار من 21 إلى 24 شهراً، ومن 34 إلى 36 شهراً، إذ يمكن اكتشاف العلامات المبكرة للأمراض النادرة.

كما أظهرت التحليلات الحالية أن مفهوم التشخيص المنظم الجديد سهّل تحديد الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية وارتباطات الأمراض الجينية الجديدة على المستوى الوطني، وأن أدوات التعلم الآلي والذكاء الاصطناعي حسّنت فاعلية التشخيص وكفاءته للاضطرابات الوراثية النادرة للغاية.

حقائق

34

من المرضى الخاضعين للدراسة رُصدت لديهم أمراض وراثية جديدة لم يُبلّغ عنها سابقًا