تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

اختبارات جينية لتأكيد وجوده

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
TT

تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)

سلطت دراسة حديثة الضوء على أهمية الكشف المبكر والفحص الجيني لمتلازمة «تشارج» (CHARGE)، وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بكثير من الحالات الشاذة، ويؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل حديث الولادة، بما في ذلك العين والأعصاب والقلب والممرات الأنفية والأعضاء التناسلية والأذنان.

ويمكن أن يكون وجود تشوهات في أذن الجنين مؤشراً مبكراً لمتلازمة «تشارج»، لذا قد يكون التشخيص قبل الولادة ضرورياً لتأكيد وجود الاضطراب، وهو أمر مهم لأن الأم الحامل قد تتلقى مشورة طبية باستشارة وراثية بناءً على التشخيص الدقيق.

تشوهات أذن الجنين

في الدراسة التي نشرت في مجلة «Clinical Case Report» في 18 مارس (آذار) 2024 برئاسة تاو لي - من مركز الأبحاث (بي جي آي شنتشن) قسم الموجات فوق الصوتية بمستشفى شيجيا تشوانغ الرابع بمختبر هيبي الرئيسي لطب الأم والجنين بالصين - وزملائه، خضعت امرأة حامل لفحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في مراحل مختلفة من حملها، ما كشف عن تشوهات في شكل أذني الجنين عند الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، وذلك بعد الشكوك بوجود متلازمة «تشارج».

وقد أثار الاكتشاف الأولي لشكل الأذن غير الطبيعي في الأسابيع الأولى من الحمل الشكوك حول الإصابة بمتلازمة «تشارج»، ومع ذلك رفضت المرأة الحامل إجراء اختبارات ما قبل الولادة، لكن التقييمات الشاملة بعد الولادة، بما في ذلك الفحوصات البدنية، ووضع التسلسل الكامل للجينات أكدت صحة التشخيص.

وتجدر الإشارة إلى أن اسم متلازمة «تشارج» استخدم لأول مرة في عام 1981 بوصفه وسيلة سهلة للإشارة إلى مجموعة من الأعراض الشائعة لدى عدد من الأطفال. وتم ربطها لأول مرة أيضا بطفرات في جين يسمى (سي إتش دي 7) (CHD7) في عام 2004. إذ يشير الحرف الأول (C) إلى الكولوبوما (Coloboma)، وهي حالة فقدان الأنسجة الطبيعية داخل العين أو حولها عند الولادة، ويشير الحرف (H) إلى عيوب القلب، ويشير الحرف (A) لانسداد الممرات الأنفية بواسطة العظام أو الأنسجة، ويشير الحرف (R) لتأخر النمو والتطور العقلي، ويشير الحرف (G) لتشوهات الأعضاء التناسلية، والحرف (E) لتشوهات الأذن، وهي تشوهات خلقية متعددة.

ومع ارتفاع معدل الوفيات بسببها، فإن من الضروري تشخيصها في مرحلة مبكرة قبل الولادة، خصوصاً وأن تشوهات الأذن الخارجية هي من المظاهر البارزة الوحيدة قبل الولادة في هذه الحالة. ولذا يجب إجراء تقييم شامل لأذن الجنين بواسطة الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل؛ لتحديد تشوهات الأذن الدقيقة التي يتم رؤيتها عادةً خلال هذه الفترة.

تحليل جيني

وعند الاشتباه في المتلازمة بناءً على شكل الأذن وحجمها وأحيانا موقعها غير المعتاد يتم إجراء التحليل الجزيئي لجين (سي إتش دي 7)، حيث إن التشخيص المبكر قبل الولادة لمتلازمة «تشارج» سيؤدي إلى تحسين نتائج الحمل والسماح بالإدارة المناسبة لرعاية الأطفال حديثي الولادة.

وقد أدى اكتشاف الأساس الجزيئي لهذه المتلازمة إلى زيادة عدد الحالات المبلغ عنها، وتوسيع الشكل الظاهري والتباين السريري. وكانت تشوهات الأطراف هي نتائج سريرية عرضية في هذه المتلازمة، وهي موجودة في حوالي 30 في المائة من الحالات المبلغ عنها، حيث إن حدوث تشوهات الأطراف في هذه المتلازمة يشير إلى أنه ينبغي عدّها جزءاً من نطاق الشكل الظاهري كما يقول هنريكي سيريجاتو من مستشفى إعادة تأهيل التشوهات القحفية الوجهية بجامعة ساو باولو بالبرازيل، وزملاؤه في دراسة سابقة نشرت في مجلة «American Journal of Medical Genetics» في 14 فبراير (شباط) 2024.

وتؤكد النتائج الرئيسية للدراسة على التحديات التي تواجه تشخيص متلازمة «تشارج» بناءً على ملاحظات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة فقط، حيث تختلف الأنماط الظاهرية لمتلازمة «تشارج» بشكل كبير، مما يجعل من الصعب إنشاء علاقة واضحة بين شدة الأعراض والطفرات الجينية المحددة.

علاوة على ذلك، تسلط الدراسة الضوء على أهمية الاختبارات الجينية في تأكيد الاضطرابات الوراثية المشتبه بها، والكشف عن طفرة جديدة في جين (سي إتش دي 7) عند الوليد.

ويعد التشخيص المبكر لمتلازمة «تشارج» أمراً بالغ الأهمية للإدارة والتدخل الفعالين. ويوصي الباحثون بإجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل للكشف عن تشوهات أذن الجنين، ما قد يؤدي إلى إجراء المزيد من الاختبارات الجينية لطفرات الجين، إذ يتيح هذا النهج التدخلات في الوقت المناسب، ويُحسّن فهمنا للحالات الوراثية النادرة، مما يؤدي في النهاية إلى تعزيز بروتوكولات التشخيص، واستراتيجيات العلاج المستقبلية.



علماء يتوقعون دمارا كبيرا إذا اصطدم الكويكب بينو بالأرض

الجسم الصخري بينو حسب صورة جمعتها مركبة الفضاء الآلية «أوسيريس-ريكس» التابعة لإدارة الطيران والفضاء الأميركية (رويترز)
الجسم الصخري بينو حسب صورة جمعتها مركبة الفضاء الآلية «أوسيريس-ريكس» التابعة لإدارة الطيران والفضاء الأميركية (رويترز)
TT

علماء يتوقعون دمارا كبيرا إذا اصطدم الكويكب بينو بالأرض

الجسم الصخري بينو حسب صورة جمعتها مركبة الفضاء الآلية «أوسيريس-ريكس» التابعة لإدارة الطيران والفضاء الأميركية (رويترز)
الجسم الصخري بينو حسب صورة جمعتها مركبة الفضاء الآلية «أوسيريس-ريكس» التابعة لإدارة الطيران والفضاء الأميركية (رويترز)

يُصنف الجسم الصخري المسمى بينو على أنه كويكب قريب من الأرض وهو حاليا على أقرب مسافة من الأرض والتي يصل إليها كل ست سنوات، إذ يوجد على بعد 299 ألف كيلومتر منها.

وقد يقترب الكويكب أكثر في المستقبل، ويقدر العلماء أن احتمال اصطدامه بالأرض في سبتمبر (أيلول) 2182 يبلغ واحدا إلى 2700. فماذا سيحدث إذا اصطدم بينو بكوكبنا؟ حسنا، لن يكون الأمر جميلا، وفقا لبحث جديد اعتمد على محاكاة حاسوبية لاصطدام كويكب يبلغ قطره نحو 500 متر مثل بينو.

وبالإضافة إلى الدمار الفوري، قدرت الدراسة أن مثل هذا التأثير قد يتسبب فيما بين 100 و400 مليون طن من الغبار في الغلاف الجوي، ما سيتسبب في اضطرابات في المناخ وكيمياء الغلاف الجوي والتمثيل الضوئي للنباتات في العالم تستمر من ثلاث إلى أربع سنوات.

وقالت لان داي الباحثة في مركز «آي.بي.إس» لفيزياء المناخ بجامعة بوسان الوطنية في كوريا الجنوبية وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة التي نشرت هذا الأسبوع في مجلة ساينس أدفانسز «التعتيم على الشمس الناجم عن الغبار قد يتسبب في ’تأثير شتاء’ عالمي مفاجئ يشهد انخفاض ضوء الشمس وبرودة درجات الحرارة». وفي أسوأ الاحتمالات، وجد الباحثون أن متوسط درجة حرارة سطح الأرض سينخفض بنحو أربع درجات مئوية، وسيتراجع متوسط هطول الأمطار 15 بالمئة، وسيتقلص التمثيل الضوئي للنباتات ما بين 20 و30 بالمئة، وستقل طبقة الأوزون التي تحمي الكوكب من الأشعة فوق البنفسجية الشمسية الضارة بنحو 32 بالمئة.

وقال الباحثون إن اصطدام جسم بحجم بينو، وهو كويكب متوسط الحجم، بسطح الأرض قد يولد موجة صدمة قوية وزلازل وحرائق غابات وإشعاعات حرارية، ويترك حفرة واسعة، ويقذف بكميات هائلة من الحطام إلى الأعلى. وقالت داي ومؤلف رئيسي آخر للدراسة هو أكسل تيمرمان المتخصص في فيزياء المناخ ومدير مركز «آي.بي.إس» لفيزياء المناخ إن كميات كبيرة من الهباء الجوي والغازات ستصل إلى الغلاف الجوي العلوي، مما يسبب تأثيرات تستمر لسنوات على المناخ والنظم البيئية. وأضافا أن الظروف المناخية غير المواتية قد تمنع نمو النباتات على الأرض وفي البحار.

وقد يتسبب اصطدام كويكب بهذا الحجم في خسائر بشرية هائلة، لكن إحصاء هذا العدد كان خارج نطاق الدراسة. وقالت داي إن عدد القتلى المحتمل «يعتمد أساسا على موضع اصطدام الكويكب». ويعرف العلماء الكثير عن بينو، وهو خليط غير متماسك من المواد الصخرية وليس جسما صلبا. ويمثل بقايا صخرية لجسم سماوي أكبر تشكل في مرحلة قريبة من فجر النظام الشمسي قبل نحو 4.5 مليار سنة. وجمعت مركبة الفضاء الآلية «أوسيريس-ريكس» التابعة لإدارة الطيران والفضاء الأميركية (ناسا) في رحلة إلى بينو عام 2020 عينات من الصخور والغبار للتحليل.

وقال تيمرمان «احتمال اصطدام كويكب بحجم بينو بالأرض ضئيل جدا يبلغ 0.037 بالمئة. ورغم صغر حجمه، فسيكون التأثير المحتمل خطيرا جدا، ومن المرجح أن يؤدي إلى انعدام هائل في الأمن الغذائي على الأجل الطويل على كوكبنا».