تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

اختبارات جينية لتأكيد وجوده

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
TT

تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)

سلطت دراسة حديثة الضوء على أهمية الكشف المبكر والفحص الجيني لمتلازمة «تشارج» (CHARGE)، وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بكثير من الحالات الشاذة، ويؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل حديث الولادة، بما في ذلك العين والأعصاب والقلب والممرات الأنفية والأعضاء التناسلية والأذنان.

ويمكن أن يكون وجود تشوهات في أذن الجنين مؤشراً مبكراً لمتلازمة «تشارج»، لذا قد يكون التشخيص قبل الولادة ضرورياً لتأكيد وجود الاضطراب، وهو أمر مهم لأن الأم الحامل قد تتلقى مشورة طبية باستشارة وراثية بناءً على التشخيص الدقيق.

تشوهات أذن الجنين

في الدراسة التي نشرت في مجلة «Clinical Case Report» في 18 مارس (آذار) 2024 برئاسة تاو لي - من مركز الأبحاث (بي جي آي شنتشن) قسم الموجات فوق الصوتية بمستشفى شيجيا تشوانغ الرابع بمختبر هيبي الرئيسي لطب الأم والجنين بالصين - وزملائه، خضعت امرأة حامل لفحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في مراحل مختلفة من حملها، ما كشف عن تشوهات في شكل أذني الجنين عند الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، وذلك بعد الشكوك بوجود متلازمة «تشارج».

وقد أثار الاكتشاف الأولي لشكل الأذن غير الطبيعي في الأسابيع الأولى من الحمل الشكوك حول الإصابة بمتلازمة «تشارج»، ومع ذلك رفضت المرأة الحامل إجراء اختبارات ما قبل الولادة، لكن التقييمات الشاملة بعد الولادة، بما في ذلك الفحوصات البدنية، ووضع التسلسل الكامل للجينات أكدت صحة التشخيص.

وتجدر الإشارة إلى أن اسم متلازمة «تشارج» استخدم لأول مرة في عام 1981 بوصفه وسيلة سهلة للإشارة إلى مجموعة من الأعراض الشائعة لدى عدد من الأطفال. وتم ربطها لأول مرة أيضا بطفرات في جين يسمى (سي إتش دي 7) (CHD7) في عام 2004. إذ يشير الحرف الأول (C) إلى الكولوبوما (Coloboma)، وهي حالة فقدان الأنسجة الطبيعية داخل العين أو حولها عند الولادة، ويشير الحرف (H) إلى عيوب القلب، ويشير الحرف (A) لانسداد الممرات الأنفية بواسطة العظام أو الأنسجة، ويشير الحرف (R) لتأخر النمو والتطور العقلي، ويشير الحرف (G) لتشوهات الأعضاء التناسلية، والحرف (E) لتشوهات الأذن، وهي تشوهات خلقية متعددة.

ومع ارتفاع معدل الوفيات بسببها، فإن من الضروري تشخيصها في مرحلة مبكرة قبل الولادة، خصوصاً وأن تشوهات الأذن الخارجية هي من المظاهر البارزة الوحيدة قبل الولادة في هذه الحالة. ولذا يجب إجراء تقييم شامل لأذن الجنين بواسطة الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل؛ لتحديد تشوهات الأذن الدقيقة التي يتم رؤيتها عادةً خلال هذه الفترة.

تحليل جيني

وعند الاشتباه في المتلازمة بناءً على شكل الأذن وحجمها وأحيانا موقعها غير المعتاد يتم إجراء التحليل الجزيئي لجين (سي إتش دي 7)، حيث إن التشخيص المبكر قبل الولادة لمتلازمة «تشارج» سيؤدي إلى تحسين نتائج الحمل والسماح بالإدارة المناسبة لرعاية الأطفال حديثي الولادة.

وقد أدى اكتشاف الأساس الجزيئي لهذه المتلازمة إلى زيادة عدد الحالات المبلغ عنها، وتوسيع الشكل الظاهري والتباين السريري. وكانت تشوهات الأطراف هي نتائج سريرية عرضية في هذه المتلازمة، وهي موجودة في حوالي 30 في المائة من الحالات المبلغ عنها، حيث إن حدوث تشوهات الأطراف في هذه المتلازمة يشير إلى أنه ينبغي عدّها جزءاً من نطاق الشكل الظاهري كما يقول هنريكي سيريجاتو من مستشفى إعادة تأهيل التشوهات القحفية الوجهية بجامعة ساو باولو بالبرازيل، وزملاؤه في دراسة سابقة نشرت في مجلة «American Journal of Medical Genetics» في 14 فبراير (شباط) 2024.

وتؤكد النتائج الرئيسية للدراسة على التحديات التي تواجه تشخيص متلازمة «تشارج» بناءً على ملاحظات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة فقط، حيث تختلف الأنماط الظاهرية لمتلازمة «تشارج» بشكل كبير، مما يجعل من الصعب إنشاء علاقة واضحة بين شدة الأعراض والطفرات الجينية المحددة.

علاوة على ذلك، تسلط الدراسة الضوء على أهمية الاختبارات الجينية في تأكيد الاضطرابات الوراثية المشتبه بها، والكشف عن طفرة جديدة في جين (سي إتش دي 7) عند الوليد.

ويعد التشخيص المبكر لمتلازمة «تشارج» أمراً بالغ الأهمية للإدارة والتدخل الفعالين. ويوصي الباحثون بإجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل للكشف عن تشوهات أذن الجنين، ما قد يؤدي إلى إجراء المزيد من الاختبارات الجينية لطفرات الجين، إذ يتيح هذا النهج التدخلات في الوقت المناسب، ويُحسّن فهمنا للحالات الوراثية النادرة، مما يؤدي في النهاية إلى تعزيز بروتوكولات التشخيص، واستراتيجيات العلاج المستقبلية.



قاعدة بيانات مطورة لأدوات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية

قاعدة بيانات مطورة لأدوات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية
TT

قاعدة بيانات مطورة لأدوات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية

قاعدة بيانات مطورة لأدوات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية

يمكن لأدوات الذكاء الاصطناعي تلخيص نتائج الأبحاث بسرعة وبطريقة سهلة للقارئ، من خلال المساعدة في كتابة المُدونات وإنشاء الرسوم البيانية وإنتاج شرائح العرض التقديمي وحتى الصور.

غالباً ما يُستخدم الذكاء الاصطناعي بوصفه وسيلة لتلخيص البيانات، وتحسين الكتابة، لكن أدوات الذكاء الاصطناعي تُمثل أيضاً طريقة قوية وفعالة لتحليل كميات كبيرة من النص للبحث عن الأنماط. وإضافة إلى ذلك، يمكن لأدوات الذكاء الاصطناعي أن تساعد في تطوير النتاجات العلمية التي يمكن التشارك بها على نطاق واسع.

قاعدة بيانات للذكاء الاصطناعي

ومن هذا المنطلق، قمنا، بوصفنا باحثين في العلوم الاجتماعية(*)، بتطوير قاعدة بيانات جديدة لأدوات الذكاء الاصطناعي في هذا المجال. وفي هذه القاعدة قمنا بتجميع معلومات حول كل أداة، وتوثيق ما إذا كانت مفيدة لمراجعة الأدبيات، أو جمع البيانات وتحليلها، أو نشر الأبحاث. وقدمنا ​​أيضاً معلومات حول التكاليف وعمليات تسجيل الدخول وملحقات المكونات الإضافية المتاحة لكل أداة.

لعلماء النفس والاجتماع والاتصالات

عندما سُئل العديد من علماء الاجتماع عن تصوراتهم للذكاء الاصطناعي، أعربوا عن الحذر أو التخوف. وفي عينة من أعضاء هيئة التدريس والطلاب من أكثر من 600 مؤسسة، أفاد 22 في المائة فقط من أعضاء هيئة التدريس بالجامعة بأنهم يستخدمون أدوات الذكاء الاصطناعي بانتظام.

ولذلك، ولأن عمل هذه الأدوات، بدءاً من تمشيط النصوص المطولة أو البيانات المستندة إلى النصوص، وصولاً إلى كتابة مراجعات الأدبيات ومشاركة النتائج، فإننا نعتقد أن الذكاء الاصطناعي يمكن أن يساعد الباحثين في العلوم الاجتماعية - مثل الباحثين في علم النفس وعلم الاجتماع والاتصالات - إضافة إلى الآخرين في تحقيق أقصى استفادة من بياناتهم، وتقديمها إلى جمهور أوسع.

تحليل النص بالذكاء الاصطناعي

غالباً ما يتضمن البحث النوعي التدقيق في النصوص أو اللغة المكتوبة لتحديد الموضوعات والأنماط. وفي حين أن هذا النوع من الأبحاث قوي، إلا أنه يتطلب أيضاً عمالة كثيفة.

إن قوة منصات الذكاء الاصطناعي في التدقيق بمجموعات البيانات الكبيرة لا توفر وقت الباحثين فقط، بل يمكن أن تساعدهم أيضاً في تحليل البيانات التي لم يكن من الممكن تحليلها مسبقاً بسبب حجم مجموعة البيانات.

وعلى وجه التحديد، يمكن للذكاء الاصطناعي أن يساعد علماء الاجتماع من خلال تحديد الموضوعات المحتملة أو الموضوعات المشتركة في البيانات النصية الكبيرة التي يمكن للعلماء استجوابها باستخدام أساليب البحث النوعي.

وعلى سبيل المثال، يمكن للذكاء الاصطناعي تحليل 15 مليون منشور على وسائل التواصل الاجتماعي لتحديد الموضوعات المتعلقة بكيفية تعامل الأشخاص مع «كوفيد-19».

صياغة أسئلة الدراسات الاستقصائية

يمكن لهذه الموضوعات بعد ذلك أن تمنح الباحثين نظرة ثاقبة للاتجاهات الأكبر في البيانات، ما يسمح لنا بتحسين المعايير لإجراء تحليل نوعي أكثر تعمقاً. ويمكن أيضاً استخدام أدوات الذكاء الاصطناعي لتكييف اللغة، واختيار العلماء للكلمات في تصميمات البحث.

وعلى وجه الخصوص، يمكن للذكاء الاصطناعي أن يقلل من التحيز من خلال تحسين صياغة الأسئلة في الدراسات الاستقصائية، أو تحسين الكلمات الرئيسية المستخدمة في جمع بيانات وسائل التواصل الاجتماعي.

تحديد الفجوات

وفي المعرفة، هناك مهمة رئيسية أخرى في البحث، وهي مسح مجال ما بحثاً عن الأعمال السابقة لتحديد الفجوات في المعرفة.

وتعتمد تطبيقات الذكاء الاصطناعي على أنظمة يمكنها تركيب النص، وهذا يجعل مراجعات الأدبيات - قسم الورقة البحثية الذي يلخص أبحاثاً أخرى حول الموضوع نفسه - وعمليات الكتابة أكثر كفاءة. كما تظهر الأبحاث أن ردود الفعل البشرية على الذكاء الاصطناعي، مثل تقديم أمثلة للمنطق البسيط، يمكن أن تحسن بشكل كبير قدرة الأدوات على أداء التفكير المعقد.

الحذر من المصادر المزيفة

ومع أخذ ذلك في الاعتبار، يمكننا مراجعة تعليماتنا للذكاء الاصطناعي باستمرار، وتحسين قدرته على استخلاص الأدبيات ذات الصلة. ومع ذلك، يجب على علماء الاجتماع أن يكونوا حذرين من المصادر المزيفة، وهو ما يُشكل مصدر قلق كبيراً فيما يتعلق بالذكاء الاصطناعي التوليدي.

ومن الضروري التحقق من أي مصادر توفرها أدوات الذكاء الاصطناعي، للتأكد من أنها تأتي من المجلات الرصينة التي يراجعها النظراء من العلماء.

التشارك بنتائج الأبحاث

يمكن لأدوات الذكاء الاصطناعي تلخيص نتائج الأبحاث بسرعة وبطريقة سهلة للقارئ من خلال المساعدة في كتابة المدونات وإنشاء الرسوم البيانية وإنتاج شرائح العرض التقديمي وحتى الصور.

تحتوي قاعدة بياناتنا على أدوات الذكاء الاصطناعي التي يمكنها أيضاً مساعدة العلماء في عرض نتائجهم على وسائل التواصل الاجتماعي. وإحدى الأدوات التي تستحق تسليط الضوء عليها هي «بلوغ تويت» (BlogTweet). تتيح أداة الذكاء الاصطناعي المجانية هذه للمستخدمين نسخ ولصق النص من مقال مثل هذا لإنشاء سلاسل تغريدات وبدء المحادثات.

راقب تكلفة أدوات الذكاء الاصطناعي

ثلثا الأدوات الموجودة في قاعدة البيانات تكلف أموالاً. في حين كان هدفنا الأساسي هو تحديد الأدوات الأكثر فائدة لعلماء الاجتماع، فقد سعينا أيضاً إلى تحديد الأدوات مفتوحة المصدر، وقمنا بتنظيم قائمة تضم 85 أداة مجانية، يُمكنها دعم جهود مراجعة الأدبيات والكتابة وجمع البيانات والتحليل والتصور.

وفي تحليلنا لتكلفة أدوات الذكاء الاصطناعي، وجدنا أيضاً أن العديد منها يوفر وصولاً «مجانياً» إلى الأدوات، وهذا يعني أنه يمكنك استكشاف نسخة مجانية من المنتج. وتتوافر إصدارات أكثر تقدماً من بعض الأدوات من خلال شراء الرموز المميزة أو خطط الاشتراك.

وبالنسبة لبعض الأدوات، يمكن أن تكون التكاليف مخفية إلى حد ما، أو غير متوقعة. على سبيل المثال، قد تكون للأداة، التي تبدو مفتوحة المصدر ظاهرياً، حدود للمعدل، وقد يجد المستخدمون أن عدد الأسئلة المجانية التي يمكنهم طرحها على الذكاء الاصطناعي، محدود.

مستقبل قاعدة البيانات

منذ إصدار قاعدة بيانات تطبيقات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية Artificial Intelligence Applications for Social Science Research Database، في 5 أكتوبر (تشرين الأول) 2023، تم تنزيلها أكثر من 400 مرة في 49 دولة.

وجدنا في قاعدة البيانات 131 أداة للذكاء الاصطناعي مفيدة لمراجعة الأدبيات أو الملخصات أو الكتابة. وهناك ما يصل إلى 146 أداة من أدوات الذكاء الاصطناعي مفيدة لجمع البيانات أو تحليلها، و108 أدوات مفيدة لنشر الأبحاث.

إننا نواصل تحديث قاعدة البيانات، ونأمل أن تساعد المجتمعات الأكاديمية في استكشاف الذكاء الاصطناعي وإنشاء محادثات جديدة. وكلما زاد استخدام علماء الاجتماع لقاعدة البيانات، تمكنوا من العمل نحو التوصل إلى توافق في الآراء حول اعتماد الأساليب الأخلاقية لاستخدام الذكاء الاصطناعي في البحث والتحليل.

(*) ميغان ستابس-ريتشاردسون أستاذة أبحاث مساعدة في مركز أبحاث العلوم الاجتماعية بجامعة «ولاية ميسيسيبي». ديفون برينر أستاذ التربية، ولورين إثيريدج باحثة مشاركة في علم الاجتماع في الجامعة. مجلة «فاست كومباني»، خدمات «تريبيون ميديا».

راجع قاعدة بيانات تطبيقات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية على الرابط الالكتروني:

https://scholarsjunction.msstate.edu/ssrc-publications/6/

حقائق

400 مرة في 49 دولة

تم تنزيل «قاعدة بيانات تطبيقات الذكاء الاصطناعي لأبحاث العلوم الاجتماعية» منذ طرحها في أكتوبر (تشرين الأول) 2023

حقائق

15 مليوناً

منشور على وسائل التواصل الاجتماعي يمكن للذكاء الاصطناعي تحليلها لتحديد الموضوعات المتعلقة بكيفية تعامل الأشخاص مع «كوفيد-19»