تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

اختبارات جينية لتأكيد وجوده

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
TT

تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)
متلازمة "تشارج" تؤدي الى تشوهات متعددة في العينين والاذنين والوجه (كليفبلاند كلينيك)

سلطت دراسة حديثة الضوء على أهمية الكشف المبكر والفحص الجيني لمتلازمة «تشارج» (CHARGE)، وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بكثير من الحالات الشاذة، ويؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل حديث الولادة، بما في ذلك العين والأعصاب والقلب والممرات الأنفية والأعضاء التناسلية والأذنان.

ويمكن أن يكون وجود تشوهات في أذن الجنين مؤشراً مبكراً لمتلازمة «تشارج»، لذا قد يكون التشخيص قبل الولادة ضرورياً لتأكيد وجود الاضطراب، وهو أمر مهم لأن الأم الحامل قد تتلقى مشورة طبية باستشارة وراثية بناءً على التشخيص الدقيق.

تشوهات أذن الجنين

في الدراسة التي نشرت في مجلة «Clinical Case Report» في 18 مارس (آذار) 2024 برئاسة تاو لي - من مركز الأبحاث (بي جي آي شنتشن) قسم الموجات فوق الصوتية بمستشفى شيجيا تشوانغ الرابع بمختبر هيبي الرئيسي لطب الأم والجنين بالصين - وزملائه، خضعت امرأة حامل لفحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في مراحل مختلفة من حملها، ما كشف عن تشوهات في شكل أذني الجنين عند الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، وذلك بعد الشكوك بوجود متلازمة «تشارج».

وقد أثار الاكتشاف الأولي لشكل الأذن غير الطبيعي في الأسابيع الأولى من الحمل الشكوك حول الإصابة بمتلازمة «تشارج»، ومع ذلك رفضت المرأة الحامل إجراء اختبارات ما قبل الولادة، لكن التقييمات الشاملة بعد الولادة، بما في ذلك الفحوصات البدنية، ووضع التسلسل الكامل للجينات أكدت صحة التشخيص.

وتجدر الإشارة إلى أن اسم متلازمة «تشارج» استخدم لأول مرة في عام 1981 بوصفه وسيلة سهلة للإشارة إلى مجموعة من الأعراض الشائعة لدى عدد من الأطفال. وتم ربطها لأول مرة أيضا بطفرات في جين يسمى (سي إتش دي 7) (CHD7) في عام 2004. إذ يشير الحرف الأول (C) إلى الكولوبوما (Coloboma)، وهي حالة فقدان الأنسجة الطبيعية داخل العين أو حولها عند الولادة، ويشير الحرف (H) إلى عيوب القلب، ويشير الحرف (A) لانسداد الممرات الأنفية بواسطة العظام أو الأنسجة، ويشير الحرف (R) لتأخر النمو والتطور العقلي، ويشير الحرف (G) لتشوهات الأعضاء التناسلية، والحرف (E) لتشوهات الأذن، وهي تشوهات خلقية متعددة.

ومع ارتفاع معدل الوفيات بسببها، فإن من الضروري تشخيصها في مرحلة مبكرة قبل الولادة، خصوصاً وأن تشوهات الأذن الخارجية هي من المظاهر البارزة الوحيدة قبل الولادة في هذه الحالة. ولذا يجب إجراء تقييم شامل لأذن الجنين بواسطة الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل؛ لتحديد تشوهات الأذن الدقيقة التي يتم رؤيتها عادةً خلال هذه الفترة.

تحليل جيني

وعند الاشتباه في المتلازمة بناءً على شكل الأذن وحجمها وأحيانا موقعها غير المعتاد يتم إجراء التحليل الجزيئي لجين (سي إتش دي 7)، حيث إن التشخيص المبكر قبل الولادة لمتلازمة «تشارج» سيؤدي إلى تحسين نتائج الحمل والسماح بالإدارة المناسبة لرعاية الأطفال حديثي الولادة.

وقد أدى اكتشاف الأساس الجزيئي لهذه المتلازمة إلى زيادة عدد الحالات المبلغ عنها، وتوسيع الشكل الظاهري والتباين السريري. وكانت تشوهات الأطراف هي نتائج سريرية عرضية في هذه المتلازمة، وهي موجودة في حوالي 30 في المائة من الحالات المبلغ عنها، حيث إن حدوث تشوهات الأطراف في هذه المتلازمة يشير إلى أنه ينبغي عدّها جزءاً من نطاق الشكل الظاهري كما يقول هنريكي سيريجاتو من مستشفى إعادة تأهيل التشوهات القحفية الوجهية بجامعة ساو باولو بالبرازيل، وزملاؤه في دراسة سابقة نشرت في مجلة «American Journal of Medical Genetics» في 14 فبراير (شباط) 2024.

وتؤكد النتائج الرئيسية للدراسة على التحديات التي تواجه تشخيص متلازمة «تشارج» بناءً على ملاحظات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة فقط، حيث تختلف الأنماط الظاهرية لمتلازمة «تشارج» بشكل كبير، مما يجعل من الصعب إنشاء علاقة واضحة بين شدة الأعراض والطفرات الجينية المحددة.

علاوة على ذلك، تسلط الدراسة الضوء على أهمية الاختبارات الجينية في تأكيد الاضطرابات الوراثية المشتبه بها، والكشف عن طفرة جديدة في جين (سي إتش دي 7) عند الوليد.

ويعد التشخيص المبكر لمتلازمة «تشارج» أمراً بالغ الأهمية للإدارة والتدخل الفعالين. ويوصي الباحثون بإجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل للكشف عن تشوهات أذن الجنين، ما قد يؤدي إلى إجراء المزيد من الاختبارات الجينية لطفرات الجين، إذ يتيح هذا النهج التدخلات في الوقت المناسب، ويُحسّن فهمنا للحالات الوراثية النادرة، مما يؤدي في النهاية إلى تعزيز بروتوكولات التشخيص، واستراتيجيات العلاج المستقبلية.



الطقس الحار يبسّط لغة الخطاب السياسي

الطقس الحار يبسّط لغة الخطاب السياسي
TT

الطقس الحار يبسّط لغة الخطاب السياسي

الطقس الحار يبسّط لغة الخطاب السياسي

يشير تحليل لأكثر من 7 ملايين خطاب ألقاه مشرعون من أرجاء العالم، إلى أن السياسيين يستخدمون لغة أبسط في الأيام ذات درجات الحرارة المرتفعة. وهذا، حسبما يقول الباحثون، قد يشير إلى تأثير محتمل للمناخ الدافئ على الإدراك.

الحرارة والأداء المعرفي

نظرت الدراسة، التي نشرت في مجلة «آي ساينس» iScience، في 7.4 مليون خطاب ألقاها أكثر من 28500 مشرع في ثمانية بلدان، في محاولة لمعرفة ما إذا كانت درجات الحرارة القصوى قد تؤثر على الأداء المعرفي - حتى إن كانت الخطب ألقيت في قاعات داخلية.

ومن المتوقع أن تصبح الحرارة والبرودة الشديدة أكثر تواتراً وشدة مع تواتر التغيرات المناخية في العالم، حيث ترتبط درجات الحرارة القصوى بمجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

وقام الباحثون بتحليل نصوص الخطب التي ألقيت في عدد من العواصم: لندن، فيينا، أمستردام، ولينغتون في نيوزيلندا، كوبنهاغن، مدريد، بون وبرلين بين أعوام 1950 و2019، وربط بيانات درجة الحرارة من يوم الخطاب باللغة التي يستخدمها المشرعون.

لغة مبسطة

وأظهر التحليل أن إتقان اللغة بين السياسيين انخفض في الأيام ذات درجات الحرارة المرتفعة، ولكن ليس في الأيام الباردة، حيث أدت الحرارة إلى انخفاض درجة تعقيد اللغة بما يعادل «ما يقرب من نصف شهر من انخفاض التحصيل العلمي بسبب غياب التلميذ».

كلمات قصيرة لجمل طويلة

وكانت الخطب التي أُلقيت في الأيام الحارة تحتوي على كلمات أقصر بنسبة 3.3 في المائة، على الرغم من أن طول الجمل ظل كما هو. وعندما قام الباحثون بتحليل مجموعة فرعية من البيانات من ألمانيا، وجدوا أنه بالنسبة للمشرعين الذين تزيد أعمارهم على 57 عاماً، بدأت تأثيرات الحرارة عند 69.8 إلى 75.2 درجة فهرنهايت (21 إلى 24 مئوية).

ويختلف تعقيد اللغة خلال الفترات الحارة بين الرجال والنساء، ولكن ليس ذات دلالة إحصائية. وقال الباحثون إن التأثيرات تنتقل إلى الخطب الداخلية، مفترضين أن تعرّض المشرعين لفترة وجيزة للحرارة الخارجية وهم في طريقهم لإلقاء الخطب يمكن أن يكون له تأثير، مشيرين إلى أن «درجات الحرارة القصوى يمكن أن تعطل النوم أيضاً».

تدني إدراك السياسيين

إن تبسيط الخطاب السياسي له آثار مختلطة، وقال توبياس ويدمان، الأستاذ المساعد في العلوم السياسية بجامعة آرهوس في الدنمارك والمؤلف المشارك للدراسة، في بيان صحافي: «في حين أن اللغة الأبسط يمكن أن تعزز فهم الجمهور ومشاركته، إلا أنها قد تشير أيضاً إلى انخفاض الأداء المعرفي بسبب الحرارة... قد يكون لذلك عواقب سلبية على إنتاجية أعضاء البرلمان؛ مما يؤثر على عملية صنع القرار التشريعي وتمثيل المواطنين وتخطيط الميزانية.»

وقال الباحثون إن درجات الحرارة القصوى يمكن أن يكون لها «آثار سلبية بعيدة المدى على المجتمع ككل».