ماذا تعلم عن متلازمة «تريتشر»؟

مرض نادر جدا يسمى «متلازمة تريتشر» (ديلي ميل)

لدى القليل من الناس فكرة واضحة عن مرض نادر جدا يسمى «متلازمة تريتشر».
هي حالة وراثية تؤثر بشكل سلبي على نمو عظام وعضلات الوجه. ويمكن اكتشاف إذا كان الشخص مصابا بهذه المتلازمة أم لا منذ ولادته، لأنها تظهر عليه بوضوح، ويمكن أيضاً اكتشاف المرض قبل الولادة من خلال تقنيات التصوير بالأمواج فوق الصوتية.
لماذا سميت باسم متلازمة تريتشر؟
قام طبيب العيون «Edward Treacher Collins» بوصف الخصائص الرئيسية لهذا المرض ولذلك تم تسميتها بمتلازمة تريتشر تيمناً به، عام 1900.
وهذه المتلازمة ليست نفسية، بل مرضية تصيب عظام الوجه وتؤثر بشكل كبير جداً على الشكل الخارجي للمصاب، ما يجعله يعيش في مأساة بسبب شعوره بالاختلاف.
*أسباب الإصابة بمتلازمة تريتشر
- طفرات في جين معين مسؤول عن تكوين بروتين يدعى تريكل (treacle) ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.
- فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة من موقعها الأساسي في الأنبوب العصبي إلى الأقواس البلعومية الأولى والثانية.
- نقص في نمو الهيكلية العظمية المشتقة من هذه الأقواس.
*الأعراض
- تقلص حجم الفك والذقن.
- تغير في شكل الأذن والعين، حيث نرى أن العين مسحوبة للأسفل فيصبح لها شكل طولي وأيضاً تبدو الأذن صغيرة جداً في الحجم.
- عدم اكتمال نمو عظام الوجه بالطبع هذه أبرز الأعراض.
- ضعف السمع نتيجة إلى عيوب في الأذن الوسطى.
- مشاكل في التنفس نتيجة إلى عدم اكتمال العظام.
- كبر حجم الأنف بسبب انعدام النمو الوجني.
*المضاعفات
عدم اكتمال نمو عظام الوجه يؤثر على المجرى التنفسي للطفل والذي قد يهدد حياة الطفل.
والمؤسف أنه لم يتم اكتشاف علاج لهذا المرض حتى اليوم.